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Arbeitsgruppe Borck

Mitarbeiter der Arbeitsgruppe:

Borck, Guntram; MD, PhD+49-731-500-65400
Marroquin, Nicolai +49-731-500-65420
Kakar, Naseebullah +49-731-500-65404
Schmoll, Birgit+49-731-500-65456
Sowada, Nadine +49-731-500-65456
Yilmaz, Rüstem +49-731-500-65404
Schwandt, Andrea+49-731-500-65456

 

Dr Naveed Wasif
Humboldt Podt Doc Fellow
naveedwasif@gmail.com
+48-731-500-65456

Agenesis of permanent teeth constitutes one of the most common developmental abnormalities in humans in which one or more of the deciduous and/or permanent teeth are absent. My study aims at the identification of new causative genes for a subgroup of inherited teeth anomalies, namely hypodontia and oligodontia. Genome wide linkage studies by using SNP arrays, Sequencing analysis of candidate linkage regions using Sanger sequencing or whole exome sequencing for identification of new causative genes are the methodologies of my project. Functional studies, like in situ hybridization, cloning of wild type and mutant cDNA into appropriate vectors, RT-PCR analysis for aberrant splicing caused by splice-site mutations, analysis of subcellular localization of wild type and mutant proteins by immunochemistry, and others, are applicable depending on the nature of the identified novel candidate genes/mutations.

 

Forschungsschwerpunkte

Primäres Ziel unserer Arbeitsgruppe ist es, durch den Einsatz von genetischen, genomischen und molekularbiologischen Methoden die Grundlagen verschiedener erblich bedingter Erkrankungen des Menschen zu untersuchen bzw. aufzuklären. D. h. wir wollen die ursächlichen genetischen Veränderungen bei diesen Erkrankungen identifizieren und somit dazu beitragen, dass die molekularen Grundlagen der untersuchten Krankheiten besser verstanden werden. Bei den Erkrankungen handelt es sich schwerpunktmäßig um neurologische und sensorische Erkrankungen, wobei dies jedoch nicht auf alle Projekte zutrifft, da die von uns verwendete Methodik es im Prinzip erlaubt, jede erblich bedingte Erkrankung zu analysieren. Neben monogenen Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen eines einzelnen Gens bedingt sind, untersuchen wir auch genetisch-komplexe Erkrankungen, in denen verschiedene genetische Veränderungen und Umweltfaktoren zusammen kommen müssen, damit sich die Erkrankung ausprägen kann. Von besonderem Interesse sind z. Zt. erbliche Hörstörungen, Migräne und neurodegenerative Erkrankungen sowie Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung.

Ausgewählte Publikationen

  1. Borck G, Hög F, Dentici ML, Tan PL, Sowada N, Medeira A, Gueneau L, Thiele H, Kousi M, Lepri F, Wenzeck L, Blumenthal I, Radicioni A, Schwarzenberg TL, Mandriani B, Fischetto R, Morris-Rosendahl DJ, Altmüller J, Reymond A, Nürnberg P, Merla G, Dallapiccola B, Katsanis N, Cramer P, Kubisch C (2015) BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies. Genome Res. 25(2):155-66
  2. Kakar N1, Ahmad J, Morris-Rosendahl DJ, Altmüller J, Friedrich K, Barbi G, Nürnberg P, Kubisch C, Dobyns WB, Borck G. (2015) STIL mutation causes autosomal recessive microcephalic lobar holoprosencephaly. Hum Genet. 134(1):45-51
  3. Borck G, de Vries L, Wu HJ, Smirin-Yosef P, Nürnberg G, Lagovsky I, Ishida LH, Thierry P, Wieczorek D, Nürnberg P, Foley J, Kubisch C, Basel-Vanagaite L. (2014) Homozygous truncating PTPRF mutation causes athelia Hum Genet. 133(8):1041-7
  4. Ng J, Zhen J, Meyer E, Erreger K, Li Y, Kakar N, Ahmad J, Thiele H, Kubisch C, Rider NL, Holmes Morton D, Strauss KA, Puffenberger EG, D'Agnano D, Anikster Y, Carducci C, Hyland K, Rotstein M, Leuzzi V, Borck G, Reith ME, Kurian MA. (2014) Dopamine transporter deficiency syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood. Brain. 137(Pt 4):1107-19
  5. Basel-Vanagaite L, Hershkovitz T, Heyman E, Raspall-Chaure M, Kakar N, Smirin-Yosef P, Vila-Pueyo M, Kornreich L, Thiele H, Bode H, Lagovsky I, Dahary D, Haviv A, Hubshman MW, Pasmanik-Chor M, Nürnberg P, Gothelf D, Kubisch C, Shohat M, Macaya A, Borck G. (2013) Biallelic SZT2 Mutations Cause Infantile Encephalopathy with Epilepsy and Dysmorphic Corpus Callosum. Am J Hum Genet. 93(3):524-9
  6. Anttila V, Winsvold BS, Gormley P, Kurth T, Bettella F, McMahon G, Kallela M, Malik R, de Vries B, Terwindt G, Medland SE, Todt U, McArdle WL, Quaye L, Koiranen M, Ikram MA, Lehtimäki T, Stam AH, Ligthart L, Wedenoja J, Dunham I, Neale BM, Palta P, Hamalainen E, Schürks M, Rose LM, Buring JE, Ridker PM, Steinberg S, Stefansson H, Jakobsson F, Lawlor DA, Evans DM, Ring SM, Färkkilä M, Artto V, Kaunisto MA, Freilinger T, Schoenen J, Frants RR, Pelzer N, Weller CM, Zielman R, Heath AC, Madden PA, Montgomery GW, Martin NG, Borck G, Göbel H, Heinze A, Heinze-Kuhn K, Williams FM, Hartikainen AL, Pouta A, van den Ende J, Uitterlinden AG, Hofman A, Amin N, Hottenga JJ, Vink JM, Heikkilä K, Alexander M, Muller-Myhsok B, Schreiber S, Meitinger T, Wichmann HE, Aromaa A, Eriksson JG, Traynor BJ, Trabzuni D; North American Brain Expression Consortium; UK Brain Expression Consortium, Ross93(3):524-9in E, Lage K, Jacobs SB, Gibbs JR, Birney E, Kaprio J, Penninx BW, Boomsma DI, van Duijn C, Raitakari O, Jarvelin MR, Zwart JA, Cherkas L, Strachan DP, Kubisch C, Ferrari MD, van den Maagdenberg AM, Dichgans M, Wessman M, Smith GD, Stefansson K, Daly MJ; International Headache Genetics Consortium, Nyholt DR, Chasman DI, Palotie A. (2013) Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nat Genet. 5(8):912-7
  7. Basel-Vanagaite L, Dallapiccola B, Ramirez-Solis R, Segref A, Thiele H, Edwards A, Arends MJ, Miró X, White JK, Désir J, Abramowicz M, Dentici ML, Lepri F, Hofmann K, Har-Zahav A, Ryder E, Karp NA, Estabel J, Gerdin AK, Podrini C, Ingham NJ, Altmüller J, Nürnberg G, Frommolt P, Abdelhak S, Pasmanik-Chor M, Konen O, Kelley RI, Shohat M, Nürnberg P, Flint J, Steel KP, Hoppe T, Kubisch C, Adams DJ, Borck G. (2012) Deficiency for the Ubiquitin Ligase UBE3B in a Blepharophimosis-Ptosis-Intellectual-Disability Syndrome. Am J Hum Genet. 91(6):998-1010
  8. Borck G, Shin BS, Stiller B, Mimouni-Bloch A, Thiele H, Kim JR, Thakur M, Skinner C, Aschenbach L, Smirin-Yosef P, Har-Zahav A, Nürnberg G, Altmüller J, Frommolt P, Hofmann K, Konen O, Nürnberg P, Munnich A, Schwartz CE, Gothelf D, Colleaux L, Dever TE, Kubisch C, Basel-Vanagaite L. (2012) eIF2γ Mutation that Disrupts eIF2 Complex Integrity Links Intellectual Disability to Impaired Translation Initiation Mol Cell. 48:641-646
  9. Borck G, Ur Rehman A, Lee K, Pogoda HM, Kakar N, von Ameln S, Grillet N, Hildebrand MS, Ahmed ZM, Nürnberg G, Ansar M, Basit S, Javed Q, Morell RJ, Nasreen N, Shearer AE, Ahmad A, Kahrizi K, Shaikh RS, Ali RA, Khan SN, Goebel I, Meyer NC, Kimberling WJ, Webster JA, Stephan DA, Schiller MR, Bahlo M, Najmabadi H, Gillespie PG, Nürnberg P, Wollnik B, Riazuddin S, Smith RJ, Ahmad W, Müller U, Hammerschmidt M, Friedman TB, Riazuddin S, Leal SM, Ahmad J, Kubisch C. (2011) Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42. Am J Hum Genet. 88(2):127-37
  10. Anttila V, Stefansson H, Kallela M, Todt U, Terwindt GM, Calafato MS, Nyholt DR, Dimas AS, Freilinger T, Müller-Myhsok B, Artto V, Inouye M, Alakurtti K, Kaunisto MA, Hämäläinen E, de Vries B, Stam AH, Weller CM, Heinze A, Heinze-Kuhn K, Goebel I, Borck G, Göbel H, Steinberg S, Wolf C, Björnsson A, Gudmundsson G, Kirchmann M, Hauge A, Werge T, Schoenen J, Eriksson JG, Hagen K, Stovner L, Wichmann HE, Meitinger T, Alexander M, Moebus S, Schreiber S, Aulchenko YS, Breteler MM, Uitterlinden AG, Hofman A, van Duijn CM, Tikka-Kleemola P, Vepsäläinen S, Lucae S, Tozzi F, Muglia P, Barrett J, Kaprio J, Färkkilä M, Peltonen L, Stefansson K, Zwart JA, Ferrari MD, Olesen J, Daly M, Wessman M, van den Maagdenberg AM, Dichgans M, Kubisch C, Dermitzakis ET, Frants RR, Palotie A; International Headache Genetics Consortium. (2010) Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. Nat Genet. 42(10):869-73

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