Deutsch | English 

Arbeitsgruppe Prof. Dr. Hildegard Kehrer-Sawatzki

Zusammensetzung der Arbeitsgruppe:      

Prof. Dr. Hildegard Kehrer-Sawatzki
Morten Hillmer

Helene Spöri 

Forschungsschwerpunkt der Arbeitsgruppe ist die Charakterisierung der Mechanismen von genomischen Erkrankungen, insbesondere von Mikrodeletionen in der NF1-Gen Region, die 1 bis 2 Megabasen an DNA umfassen und bei etwa 5% aller Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) festzustellen sind. NF1 Mikrodeletionen gehören zu den sogenannten genomischen Erkrankungen, deren Entstehung durch die genomische Architektur, insbesondere durch segmentale Duplikationen bzw. Low-Copy-Repeats gefördert wird. Vor allem die nicht-allelische homologe Rekombination (NAHR) zwischen segmentalen Genomduplikationen spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung von genomischen Erkrankungen und damit den NF1 Mikrodeletionen. Fragestellungen, die in der Arbeitsgruppe bearbeitet werden sind:

  • Charakterisierung des vollständigen Spektrums der Mechanismen, die NF1 Mikrodeletionen verursachen
  • Identifizierung und Charakterisierung von Hotspots für Deletionsbruchpunkte
  • Analyse von Keimbahn versus postzygotisch entstandenen Mutationsspektren
  • Identifizierung von genetischen Faktoren, die für Deletionsentstehung prädisponiere
  • Genotyp/Phänotyp-Korrelationen bei Patienten mit NF1 Mikrodeletionen

Publikationen der Arbeitsgruppe zu diesen Themen:

Bücher:
David N. Cooper, Hildegard Kehrer-Sawatzki (Ed). Handbook of Human Molecular Evolution, 2008, Wiley, ISBN:978-0-470-51746-8. 

Hildegard Kehrer-Sawatzki, David N. Cooper (Ed): Special Issue. Copy number variation and disease. Cytogenetic Genome Research, 2008, Vol. 123, No.1-4, 2008

 

Zeitschriften (PubMed-Link)

 

Hildegard Kehrer-Sawatzki

 

gepunktete hellblaue Linie 176px breit
gepunktete blaue Linie 1000px breit