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Leistungsverzeichnis Molekulargenetik und Zytogenetik (Stand: 02.12.2015)

Adipositas (LEP, LEPR, MC4R, SIM1, KSR2, POMC, PCSK1, NTRK2, MRAP2, SH2B, MLPA+Seq)
Abortmaterial (Chromosomenanalyse)
Alzheimer-Demenz (PSEN1, PSEN2, APP, PRNP)
Amyotrophe Lateralsklerose (SOD1, FUS, VAPB,TARDBP=TDP43, ALS2,  SETX )
Amyotrophe Lateralsklerose / Frontotemporale Demenz (OMIM:105550) (ALSFTD; C9ORF72)
Angelman-Syndrom; Mikrodeletion 15q11.2 / UPD (MLPA, UBE3A)
ARX-assoziierte geistige Behinderungen (ARX)
Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS; PHF6; MLPA+Seq)
Branchio-Okulo-Faziales Syndrom (BOF; TRAP2A; MLPA+Seq)
Brustkrebs (BRCA1, BRCA2, CH(E)K2, RAD51C, RAD51D) 1
Campomele Dysplasie (SOX9)
CATCH22; Mikrodeletion in 22q11.2 (FISH, MLPA)
Chimärismus-Analyse (FISH-Test auf XX vs. XY)
Chorea Huntington (HD)
Chorea Huntington Disease-Like 2 (JPH3)
Chromosomenanalyse postnatal
Chromosomenanalyse pränatal
Creutzfeld-Jakob-Krankheit (CJD; PRNP)
Cri du Chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom); Deletion in 5p
Dentatorubrale Pallidolysiane Atrophie (DRPLA; ATN1)
DiGeorge-Syndrom (DGS1); Mikrodeletion in 22q11.2 (FISH, MLPA)
Familiäre adenomatöse Polyposis des Kolons (APC)
Fatale familiäre Insomnie (PRNP)
Fragiles-X Syndrom (FMR1)
Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom FXTAS (FMR1)
Friedreich Ataxie (FXN)
Frontotemporale Demenz (MAPT, GRN, VCP, CHMP2B)
Frontotemporale Demenz / Amyotrophe Lateralsklerose (OMIM:105550) (FTDALS; C9ORF72)
Frühinfantile epileptische Encephalopathie Typ I (ARX)
Gehörlosigkeit (CX26 = GJB2, CX30 = GJB6, SLC26A4 = PDS)
Gerstmann-Sträussler-Scheinker Krankheit (GDS; PRNP)
Habituelle Aborte (Chromosomenanalyse)
Huntington Erkrankung (HD)
Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (KID, GJB2)
Kolorektale adenomatöse Polyposis (APC, MUTYH)
Li Fraumeni Syndrom (TP53)
Lynch-Syndrom (HNPCC; MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)2
Medulläres Schilddrüsenkarzinom (RET)
Mikrodeletion 1p36
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (FISH, MLPA)
Miller-Dieker-Syndrom; Mikrodeletion 17p13.3 (FISH,MLPA)
Mosaik- bzw. Markerchromosom-Abklärung (Chromosomenanalyse, FISH*)
Multiple endokrine Neoplasie (MEN2A/2B; RET)
Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener (DMD)
MUTYH assoziierte Polyposis (MAP; MUTYH)
Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg (CSTB)
Myotone Dystrophie Typ I (DMPK)
Myotone Dystrophie Typ II (ZNF9)
Nebennierenrindenhypoplasie, angeborene (AHC; NR0B1; DAX1)
Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD; PABPN1)
Pankreatitis, hereditäre (CTRC, PRSS1, SPINK1)
Paragangliom, Phäochromozytom (SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, MAX, RET, MLPA SDHxGene)
Partington Syndrom (ARX)
Pendred Syndrom (SLC26A4 = PDS)
Phelan-McDermid Syndrom // 22q13.3 Mikro-Deletion (SHANK3; MLPA, Sequenzierung).
Prader-Willi-Syndrom Mikrodeletion 15q11.2 / UPD (MLPA)
Pränataler Schnelltest auf Aneusomie X/Y/13/18/21 (PCR oder FISH)
Prionkrankheit (PRNP)
Rett-Syndrom (MECP2)
Schwerhörigkeit (CX26 = GJB2, CX30 = GJB6)
Smith-Magenis-Syndrom; Mikrodeletion in 17p11.2 (FISH, MLPA)
Spinale Muskelatrophie (SMA1-3; SMN1)
Spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy; SBMA; AR)
Spinocerebelläre Ataxien (SCA 1-3, 6, 7, 8, 12, 14, 17, DRPLA; ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, PRKCG, ATN1)
Strukturelle Chromosomenaberration (Chromosome painting)
Subtelomeranalyse (Screening mit MLPA, einzelne Subtelomere auch FISH)
Swyer Syndrom (MLPA/Sequenzierung SRY, NR0B1, SOX9, NR5A1, WNT4, CYP21A2, DHH)
Velocardiofaziales Syndrom (VCFS1); Mikrodeletion in 22q11.2 (FISH, MLPA)
Williams-Beuren-Syndrom; Mikrodeletion in 7q11.23 (FISH, MLPA)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom; Deletion in 4p
XY-Gonadendysgenesie (MLPA/Sequenzierung SRY, NR0B1, SOX9, NR5A1, WNT4, CYP21A2, DHH)

 

1 Familäres Mamma- oder Ovarialkarzinom

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungsposition 11440 (Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom) ist bei Erfüllung der Kriterien des Deutschen Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs gegeben.

Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

● mindestens 3 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs , unabhängig vom Alter,

● mindestens 2 Frauen davon 1 jünger als 50 Jahre aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs,

● mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs,

● mindestens 1 Frau erkrankte an Brustkrebs und 1 weitere Frau an Eierstockkrebs oder 1 Frau erkrankte an Brust- und Eierstockkrebs,

● mindestens 1 Frau jünger als 36 Jahre erkrankte an Brustkrebs,

● mindestens 1 Frau jünger als 50 Jahre erkrankte an bilateralem Brustkrebs,

● mindestens 1 Mann erkrankte an Brustkrebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs.


Bitte geben Sie bei der Erteilung des Auftrags an, ob die o.g. Kriterien erfüllt sind.

 

 

2 HNPCC/Lynch-Syndrom

Direkte Analyse der HNPCC-Gene

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11431 und 11432 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für die direkte Analyse der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ist gegeben, wenn die Amsterdam-II-Kriterien erfüllt sind.

Alle Kriterien müssen erfüllt sein:

● Vorangegangener Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP),

● Mindestens drei Familienangehörige erkrankten an einem HNPCC-assoziierten Karzinom, wovon einer Verwandter ersten Grades der beiden anderen ist,

● Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen und

● mindestens ein Patient mit der Diagnose eines Karzinoms ist jünger als 50 Jahre.

Hier finden Sie die S3-Leitlinie sowie die Amsterdam-Kriterien


Bitte geben Sie bei der Erteilung des Auftrags an, ob die o.g. Kriterien erfüllt sind.

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