Leistungsverzeichnis

Abortmaterial (Chromosomenanalyse)
Alzheimer-Demenz (PSEN1, PSEN2, APP, PRNP)
Amyotrophe Lateralsklerose (SOD1, FUS, VAPB,TARDBP=TDP43)
Amyotrophe Lateralsklerose / Frontotemporale Demenz (OMIM:105550) (ALSFTD; C9ORF72)
Angelman-Syndrom; Mikrodeletion 15q11.2 / UPD (FISH, MLPA, UBE3A)
ARX-assoziierte geistige Behinderungen (ARX)
Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS; PHF6)
Branchio-Okulo-Faziales Syndrom (BOF; TRAP2A)
Brustkrebs (BRCA1, BRCA2, CH(E)K2, RAD51C)
Campomele Dysplasie (SOX9)
CATCH22; Mikrodeletion in 22q11.2 (FISH, MLPA)
Chimärismus-Analyse (FISH-Test auf XX vs. XY)
Chorea Huntington (HD)
Chorea Huntington Disease-Like 2 (JPH3)
Chromosomenanalyse postnatal
Chromosomenanalyse pränatal
Creutzfeld-Jakob-Krankheit (CJD; PRNP)
Cri du Chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom); Deletion in 5p
Dentatorubrale Pallidolysiane Atrophie (DRPLA; ATN1)
DiGeorge-Syndrom (DGS1); Mikrodeletion in 22q11.2 (FISH, MLPA)
Familiäre adenomatöse Polyposis des Kolons (APC)
Fatale familiäre Insomnie (PRNP)
Fragiles-X Syndrom (FMR1)
Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom FXTAS (FMR1)
Friedreich Ataxie (FXN)
Frontotemporale Demenz (MAPT, GRN)
Frontotemporale Demenz / Amyotrophe Lateralsklerose (OMIM:105550) (FTDALS; C9ORF72)
Gehörlosigkeit (CX26 = GJB2, CX30 = GJB6, SLC26A4 = PDS)
Gerstmann-Sträussler-Scheinker Krankheit (GDS; PRNP)
Habituelle Aborte (Chromosomenanalyse)
Huntington Erkrankung (HD)
Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (KID, GJB2) *
Kolorektale adenomatöse Polyposis (APC, MUTYH)
Lynch-Syndrom (HNPCC; MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)
Mikrodeletion 1p36
Mosaik- bzw. Markerchromosom-Abklärung (Chromosomenanalyse, FISH)
Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener (DMD)
MUTYH assoziierte Polyposis (MAP; MUTYH)
Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg (CSTB)
Myotone Dystrophie Typ I (DMPK)
Myotone Dystrophie Typ II (ZNF9)
Nebennierenrindenhypoplasie, angeborene (AHC; NR0B1; DAX1)
Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD; PABPN1) *
Pendred Syndrom (SLC26A4 = PDS)
Prader-Willi-Syndrom Mikrodeletion 15q11.2 / UPD (FISH, MLPA)
Pränataler Schnelltest auf Aneusomie X/Y/13/18/21 (PCR oder FISH)
Prionkrankheit (PRNP)
Rett-Syndrom (MECP2)
Schwerhörigkeit (CX26 = GJB2, CX30 = GJB6)
Smith-Magenis-Syndrom; Mikrodeletion in 17p11.2 (FISH, MLPA)
Spinale Muskelatrophie (SMA1-3; SMN1)
Spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy; SBMA; AR)
Spinocerebelläre Ataxien (SCA 1-3, 6, 7, 8, 12, 14, 17, DRPLA; ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, PRKCG, ATN1)
Strukturelle Chromosomenaberration (Chromosome painting)
Subtelomeranalyse (Screening mit MLPA, einzelne Subtelomere auch FISH)
Swyer Syndrom (MLPA/Sequenzierung SRY, NR0B1, SOX9, NR5A1, WNT4, CYP21A2, DHH)
Velocardiofaziales Syndrom (VCFS1); Mikrodeletion in 22q11.2 (FISH, MLPA)
Williams-Beuren-Syndrom; Mikrodeletion in 7q11.23 (FISH, MLPA)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom; Deletion in 4p
XY-Gonadendysgenesie (MLPA/Sequenzierung SRY, NR0B1, SOX9, NR5A1, WNT4, CYP21A2, DHH)

* derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen