AG Kubisch

Mitarbeiter der Arbeitsgruppe:

Forschungsschwerpunkte

Primäres Ziel unserer Arbeitsgruppe ist es, durch den Einsatz von genetischen, genomischen und molekularbiologischen Methoden die Grundlagen verschiedener erblich bedingter Erkrankungen des Menschen zu untersuchen bzw. aufzuklären. D. h. wir wollen die ursächlichen genetischen Veränderungen bei diesen Erkrankungen identifizieren und somit dazu beitragen, dass die molekularen Grundlagen der untersuchten Krankheiten besser verstanden werden. Bei den Erkrankungen handelt es sich schwerpunktmäßig um neurologische und sensorische Erkrankungen, wobei dies jedoch nicht auf alle Projekte zutrifft, da die von uns verwendete Methodik es im Prinzip erlaubt, jede erblich bedingte Erkrankung zu analysieren. Neben monogenen Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen eines einzelnen Gens bedingt sind, untersuchen wir auch genetisch-komplexe Erkrankungen, in denen verschiedene genetische Veränderungen und Umweltfaktoren zusammen kommen müssen, damit sich die Erkrankung ausprägen kann. Von besonderem Interesse sind z. Zt. erbliche Hörstörungen, Migräne und neurodegenerative Erkrankungen sowie Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung.

1. Basel-Vanagaite L, Dallapiccola B, Ramirez-Solis R, Segref A, Thiele H, Edwards A, Arends MJ, Miró X, White JK, Désir J, Abramowicz M, Dentici ML, Lepri F, Hofmann K, Har-Zahav A, Ryder E, Karp NA, Estabel J, Gerdin AK, Podrini C, Ingham NJ, Altmüller J, Nürnberg G, Frommolt P, Abdelhak S, Pasmanik-Chor M, Konen O, Kelley RI, Shohat M, Nürnberg P, Flint J, Steel KP, Hoppe T, Kubisch C, Adams DJ, Borck G. (2012) Deficiency for the Ubiquitin Ligase UBE3B in a Blepharophimosis-Ptosis-Intellectual-Disability Syndrome. Am J Hum Genet. 91(6):998-1010
2. von Ameln S, Wang G, Boulouiz R, Rutherford MA, Smith GM, Li Y, Pogoda HM, Nürnberg G, Stiller B, Volk AE, Borck G, Hong JS, Goodyear RJ, Abidi O, Nürnberg P, Hofmann K, Richardson GP, Hammerschmidt M, Moser T, Wollnik B, Koehler CM, Teitell MA, Barakat A, Kubisch C. (2012) A Mutation in PNPT1, Encoding Mitochondrial-RNA-Import Protein PNPase, Causes Hereditary Hearing Loss Am J Hum Genet. 91:919-27.
3. Borck G, Shin BS, Stiller B, Mimouni-Bloch A, Thiele H, Kim JR, Thakur M, Skinner C, Aschenbach L, Smirin-Yosef P, Har-Zahav A, Nürnberg G, Altmüller J, Frommolt P, Hofmann K, Konen O, Nürnberg P, Munnich A, Schwartz CE, Gothelf D, Colleaux L, Dever TE, Kubisch C, Basel-Vanagaite L. (2012) eIF2γ Mutation that Disrupts eIF2 Complex Integrity Links Intellectual Disability to Impaired Translation Initiation Mol Cell. 48:641-646
4. Lessel D, Gamulin M, Kulis T, Toliat MR, Grgic M, Friedrich K, Zunec R, Balija M, Nürnberg P, Kastelan Z, Högel J, Kubisch C. (2012) Replication of genetic susceptibility loci for testicular germ cell cancer in the Croatian population. Carcinogenesis 33:1548-52
5. Freilinger T, Anttila V, de Vries B, Malik R, Kallela M, Terwindt GM, Pozo-Rosich P, Winsvold B, Nyholt DR, van Oosterhout WP, Artto V, Todt U, Hämäläinen E, Fernández-Morales J, Louter MA, Kaunisto MA, Schoenen J, Raitakari O, Lehtimäki T, Vila-Pueyo M, Göbel H, Wichmann E, Sintas C, Uitterlinden AG, Hofman A, Rivadeneira F, Heinze A, Tronvik E, van Duijn CM, Kaprio J, Cormand B, Wessman M, Frants RR, Meitinger T, Müller-Myhsok B, Zwart JA, Färkkilä M, Macaya A, Ferrari MD, Kubisch C, Palotie A, Dichgans M, van den Maagdenberg AM (2012) Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci for migraine without aura Nat Genet. 44:777-782
6. Chasman DI, Schürks M, Anttila V, de Vries B, Schminke U, Launer LJ, Terwindt GM, van den Maagdenberg AM, Fendrich K, Völzke H, Ernst F, Griffiths LR, Buring JE, Kallela M, Freilinger T, Kubisch C, Ridker PM, Palotie A, Ferrari MD, Hoffmann W, Zee RY, Kurth T. (2011) Genome-wide association study reveals three susceptibility loci for common migraine in the general population.Nat Genet. 43:695-8
7. Borck G, Rehman AU, Lee K, Pogoda HM, Kakar N, von Ameln S, Grillet N, Hildebrand MS, Ahmed ZM, Nürnberg G, Ansar M, Basit S, Javed Q, Morell RJ, Nasreen N, Shearer AE, Ahmad A, Kahrizi K, Shaikh RS, Ali RA, Khan SN, Goebel I, Meyer NC, Kimberling WJ, Webster JA, Stephan DA, Schiller MR, Bahlo M, Najmabadi H, Gillespie PG, Nürnberg P, Wollnik B, Riazuddin S, Smith RJ, Ahmad W, Müller U, Hammerschmidt M, Friedman TB, Riazuddin S, Leal SM, Ahmad J, Kubisch C. (2011) Loss-of-Function Mutations of ILDR1 Cause Autosomal-Recessive Hearing Impairment DFNB42 Am J Hum Genet. 88:127-37
8. Anttila V, Stefansson H, Kallela M, Todt U, Terwindt GM, Calafato MS, Nyholt DR, Dimas AS, Freilinger T, Müller-Myhsok B, Artto V, Inouye M, Alakurtti K, Kaunisto MA, Hämäläinen E, de Vries B, Stam AH, Weller CM, Heinze A, Heinze-Kuhn K, Goebel I, Borck G, Göbel H, Steinberg S, Wolf C, Björnsson A, Gudmundsson G, Kirchmann M, Hauge A, Werge T, Schoenen J, Eriksson JG, Hagen K, Stovner L, Wichmann HE, Meitinger T, Alexander M, Moebus S, Schreiber S, Aulchenko YS, Breteler MM, Uitterlinden AG, Hofman A, van Duijn CM, Tikka-Kleemola P, Vepsäläinen S, Lucae S, Tozzi F, Muglia P, Barrett J, Kaprio J, Färkkilä M, Peltonen L, Stefansson K, Zwart JA, Ferrari MD, Olesen J, Daly M, Wessman M, van den Maagdenberg AM, Dichgans M, Kubisch C, Dermitzakis ET, Frants RR, Palotie A. (2010) Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1 Nat Genet. 42: 869-873
9. Friedrich K, Lee L, Leistritz DF, Nürnberg G, Saha B, Hisama FM, Eyman DK, Lessel D, Nürnberg P, Li C, Garcia-F-Villalta MJ, Kets CM, Schmidtke J, Cruz VT, Van den Akker PC, Boak J, Peter D, Compoginis G, Cefle K, Ozturk S, López N, Wessel T, Poot M, Ippel PF, Groff-Kellermann B, Hoehn H, Martin GM, Kubisch C, Oshima J. (2010) WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations. Hum Genet 128: 103-111
10. Ramirez A, Heimbach A, Grundemann J, Stiller B, Hampshire D, Cid LP, Goebel I, Mubaidin AF, Wriekat AL, Roeper J, Al-Din A, Hillmer AM, Karsak M, Liss B, Woods CG, Behrens MI, Kubisch C. (2006) Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase. Nature Genet 38: 1184-1191