Patienteninformation

Was ist Maligne Hyperthermie?

Bei der malignen Hyperthermie (übersetzt: bösartige Überhitzung) handelt es sich um eine Stoffwechselstörung der Skelettmuskulatur, die bei genetisch prädisponierten Personen durch bestimmte Narkosemedikamente ausgelöst wird. Die Anlage zur Malignen Hyperthermie wird vererbt und tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 bis 1:30.000 Narkosen auf. Der Verlauf einer Malignen Hyperthermie Krise ist charakterisiert durch einen massiv gesteigerten Stoffwechsel, Muskelsteifigkeit, Herzrhythmusstörungen und hohe Körpertemperatur. Unbehandelt führt die maligne Hyperthermie auch heutzutage noch in ca. 80% der Fälle zum Tode. Es ist daher ausgesprochen wichtig Anlageträger zu erkennen.

Diagnostik

Die Anlage zur Malignen Hyperthermie kann in wenigen spezialisierten Zentren (z.B. Uni Ulm, Basel, Köln, Leipzig, Mainz, Würzburg) untersucht werden. Dazu wird aus der voluminösen Oberschenkelmuskulatur eine kleine Muskelprobe entnommen. Im sogenannten In vitro Kontraktur Test (IVCT) wird geprüft, ob die Muskelprobe abnorm auf Triggersubstanzen reagiert. Als Ergebnis lässt sich die Anlage zur Malignen Hyperthermie sicher nachweisen bzw. ausschliessen.

CK-Wert

Da es bei Maligner Hyperthermie zur Störung von Muskelzellen kommen kann, wird der sogenannte CK-Wert bestimmt. Dabei handelt es sich um das Muskelenzym Creatin-Kinase, welches normalerweise nur in geringen Mengen im Blut vorliegt. Jedoch ist ein erhöhter CK-Wert allenfalls ein vager Hinweis, denn der Wert ist oft unspezifisch erhöht (z.B. bei Schilddrüsenüber-/unterfunktion, nach Sport, bei Weichteilverletzungen, etc.)

Genetik

Mittlerweile kennt man ungefähr 100 Mutationen (Veränderungen im Erbgut), die bei Maligner Hyperthermie vorkommen. Für einige dieser Mutationen konnte bereits nachgewiesen werden, dass sie tatsächlich ursächlich für die Maligne Hyperthermie sind. In diesen Fällen ist eine genetische Diagnose (aus dem Blut) möglich und es kann unter bestimmten Voraussetzungen auf die Muskelentnahme verzichtet werden.

Labor Ulm

Das Maligne Hyperthermie Labor Ulm bietet das gesamte Spektrum der Diagnostik sowie Beratung für Patienten, Angehörige und Hausärzte. Es werden zusätzlich feingewebliche Untersuchungen durchgeführt und neuromuskuläre Krankheiten (z.B. Central Core Disease, Multimini Core Disease, King-Denborough-Syndrom) untersucht, bei welchen die Anlage zur Malignen Hyperthermie einen Nebenbefund darstellt.