Molekulargenetik

Kontakt

Prof. Dr. Georgia Lahr

Tel.: 0731/500-57234
Fax: 0731/500-67594

E-Mail: georgia.lahr[at]uniklinik-ulm.de

Technische Mitarbeiter

Michaela Jauch

 

Tel.: 0731/500-57141

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Wir arbeiten ständig daran die Qualität unserer Leistungen zu verbessern.

Sie können uns dabei helfen.

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Leistungsverzeichnis

  • Molekulargenetische Abklärung von hämatologischen, immunologischen und Stoffwechselerkrankungen
  • Leistungsverzeichnis

 

 

Untersuchungsauftrag

Seit dem 01.02. 2010 gilt in Deutschland das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Genetische Untersuchungen bedürfen laut GenDG einer ausführlichen Aufklärung des Patienten sowie die schriftliche Einwilligung des Patienten oder deren gesetzlicher Vertreter. Darüber hinaus fordert das GenDG vor einer pränatalen und prädiktiven genetischen Diagnostik eine genetische Beratung.

Wir bitten Sie daher um Verständnis, dass es uns nicht mehr möglich ist, Ihre Aufträge bei nicht vorliegender Einverständniserklärung und Erklärung zum Verbleib des restlichen Materials auszuführen.

In Englisch:

 

According to the German Law (Gendiagnostikgesetz) genetic testing can only be performed with the patient's informed consent. Please use the form "Informed Consent to Perform Genetic Testing" to fulfill these requirements

Als Untersuchungsmaterial bitte 5ml EDTA-Blut (ungekühlt) an folgende Adresse verschicken:

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin 

Molekulardiagnostisches Labor

Prof. Dr. Georgia Lahr

Eythstrasse 24

D-89075 Ulm

Untersuchungsmethoden

Methoden

 

Limitationen der PCR und Sangersequenzierung

 

Variantenklassifikation nach der Sequenzierung

 

Neuerungen ab Januar 2016

folgende Analysen entfallen:

 

  • Incontinentia pigmenti (Nachweis große Deletion Exon 4-10; „Junction-Fragment" PCR)
  • MLPA-Analysen

Präanalytik-Handbuch

Hier finden Sie unser Präanalytik-Handbuch:

 

Präanalytik-Handbuch Molekulardiagnostisches Labor  

Qualitätsmanagement-Handbuch

Hier können Sie das Qualitätsmanagement-Handbuch der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin herunterladen.

Referenzbereiche

Unsere Referenzbereiche können Sie über unser Kontaktformular gerne anfordern. Bitte geben Sie ggfs. auch schon das Alter des Patienten an.

Humangenetische Diagnostik am Universitätsklinikum Ulm

Weitere Humangenetische Diagnostik finden Sie hier:


  Institut für Humangenetik

  Klinische Chemie Bereichslabor Oberer Eselsberg

 

Orphanet

Informationen über die Indikationsstellung der einzelnen molekulardiagnostischen Untersuchungen

Information about the indication of molecular diagnostics

 

 


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