Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Betroffene mit Phelan McDermid-Syndrom (Deletionssyndrom 22q13)

Das Phelan McDermid Syndrom (PMDS) ist ein Mikrodeletionssyndrom mit einer Monosomie der Chromosomenregion 22q13, zurückzuführen zumeist auf strukturelle Aberrationen des Chromosoms 22 wie Deletionen, Translokationen oder Ringchromosomen unter Beteiligung der Region, welche das SHANK3 Gen enthält. Klinisch ist das Syndrom äußerst vielgestaltig, neben einer syndromeigenen Trias aus Muskelhypotonie des Neugeborenen, allgemeiner Entwicklungsverzögerung mit meist schwerer geistiger Behinderung, sowie mangelnder oder fehlender Sprachentwicklung zeigen sich unspezifische Dysmorphiezeichen wie beispielsweise große/fleischige Hände und Ohren, dysplastische Nägel, Dolichozephalie, knollige Nasen, lange Wimpern und ein spitzes Kinn. Neuropsychiatrische Auffälligkeiten sind epileptische Syndrome, Schlafstörungen, sowie Verhaltensweisen aus dem Autismus-Spektrum. Ferner können die Betroffenen zu Infektionen neigen oder eine Organbeteiligung mit autoimmuner Leberentzündung sowie Fehlbildungen des Herzens oder der Nieren aufweisen. Hierbei ist das klinische Erscheinungsbild sehr unterschiedlich und umfasst ein Spektrum von leicht betroffenen Patienten bis hin zu geistig/körperlich schwer eingeschränkten Betroffenen. Einzelne Symptome und Verhaltensweisen können während der Entwicklung neu hinzutreten oder auch wieder rückläufig sein.
Aufgrund des unspezifischen klinischen Erscheinungsbildes  erfolgt die Diagnosestellung hauptsächlich durch Nachweis oben beschriebener genetischer Veränderungen des Chromosoms 22q13, insbesondere einer Haploinsuffizienz des SHANK3 Gens, wobei nicht alle Betroffenen mit PMDS Mutationen in diesem Gen aufweisen.

Die an der Universität Ulm angebotene Spezialsprechstunde ist zugeschnitten auf die verschiedenen Symptome und Bedürfnisse der Betroffenen und setzt sich aus einem multidisziplinären Team mit Kollegen aus der Neurologie, der Kinder- und Jugendpsychiatrie, der Genetik, der Kinderurologie, der Kinderkardiologie, der Orthopädie sowie Neurowissenschaftlern der Universität Ulm zusammen.

 

PD Dr. Sarah Jesse

Oberärztin Neurologie

Terminvereinbarungen unter

0731/ 177 5720

Dr. Claudia Lührs-Da-Silva

Assistenzärztin Kinder- und Jugendpsychiatrie

Terminvereinbarungen unter

0731/500 61636

Prof. Dr. Anne-Karoline Ebert
Sektionsleiterin Kinderurologie
Tel: 0731/500 58000

Dr. med. Ursula Doblanzki

Oberärztin Kinderkardiologie

Tel. 0731/500 57324

Dr. med. Julia Mühlberger

Assistenzärztin Humangenetik

Tel: 0731/500 65401

Prof. Dr. Tobias Böckers

Institutsleiter Institut für Anatomie und Zellbiologie

Tel: 0731/500 23220
Michael Schön, ärztl. wiss. Mitarbeiter
Institut für Anatomie und Zellbiologie
Tel: 0731/500 23220

 

Angebote in der Neurologie

•    Individuelle Abklärung verschiedener neurologischer Symptome
•    Einleitung einer genetischen Untersuchung bei noch nicht gesicherter Diagnose
•    Überweisung zu Konsiliar-Untersuchungen in die Kinderkardiologie, Kinderurologie, Orthopädie
•    Studien

 

Studienangebote:

•   Studie zum whole genome Sequencing


Links:
Phelan McDermid Gesellschaft:
http://www.22q13.info/

Aktuelle Literatur:
pubmed

Portal für seltene Erkrankungen:
Orphanet

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