Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ist Teil des Universitätsklinikums Ulm und der Medizinischen Fakultät und somit ein Zusammenschluss zahlreicher Kliniken und Institute, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen. Das Zentrum soll vor allem Kontaktstelle betroffener Patienten sowie deren behandelnde Ärzte sein.

In der EU werden Krankheiten mit einer Prävalenz von ≤5:10.000 Menschen als SE definiert. Etwa 8.000 der ca. 30.000 bekannten Krankheiten sind somit SE. Wegen dieser großen Zahl sind in Europa etwa 30 Mio. und in Deutschland etwa 4 Mio. Menschen betroffen. Viele der Betroffenen haben keine endgültige Diagnose. Mehr als 80% der SE sind genetisch bedingt und führen somit zu lebenslangen Erkrankungen. Außerdem trägt die meist späte Diagnosestellung und das häufige Fehlen einer Therapie zu schweren Krankheitsverläufen bei. Wegen der kleinen Patientenzahlen wäre die Entwicklung eines Pharmakons unrentabel.

 

Treffen der Süddeutschen Kinderendokrinologen am 16.03.2023 in Ulm

Das Programm beinhaltet unter anderem:

  • Das Gesetz zum Schutz von Kindern mit Varianten der Geschlechtsentwicklung (§1631e BGB) – Implikationen in Klinik und Praxis
    Ethische und rechtliche Aspekte
    Dr. M. Kapapa, Ulm
  • Interdisziplinäre Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung am Beispiel der Ulmer DSD-Sprechstunde
    K. Winner, Dipl.-Psych. A. Bauer, Ulm
  • Fallbeispiel(e) für Kommissionsentscheidungen und anschließendem operativen Vorgehen
    Dr. D. Dunstheimer, Dr. T. Schuster, Augsburg
  • anschl. Diskussion (Vorstellung von weiteren Fällen aus den Zentren möglich)
  • AGS und Hypothyreose: Stand der Beteiligung der süddeutschen Zentren, Auswertungswünsche und Projektideen
    Prof. Dr. R. Holl, A. Eckert, Ulm
  • Projekt Fallsammlung von Patienten mit Vitamin D-Intoxikation: nächste Schritte
    Dr. D. Dunstheimer, Augsburg
  • Vorstellung ungelöster diagnostischer oder therapeutischer Probleme mit anschließender Falldiskussion

Download:
Vollständiges Programm

 

Patientenseminar Lipodystrophie am 09.04.24

Durch die Seltenheit der Lipodystrophie und der Informationsflut im Internet ist es oft schwierig, an validierte Informationen zu kommen. Mit diesem Patientenseminar möchten wir Ihnen einen Rahmen zum Informations- und Erfahrungsaustausch bieten.

Download:
Vollständiger Informationsflyer mit Teilnahmeinformationen

 

10. Symposium: HÄMATOLOGIE HEUTE am 27.04.24

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

wir freuen uns sehr, Sie zu unserem nunmehr 10. Symposium HÄMATOLOGIE HEUTE einladen zu dürfen! Es findet vom 25. bis 27. April 2024 im Stadthaus Ulm statt. Es erwartet Sie wieder ein bunter Strauß spannender Themen der klassischen Hämatologie, von eher allgemeinen Übersichtsreferaten bis hin zu eher speziellen Vorträgen zu seltenen Erkrankungen und ihrem Hintergrund, beleuchtet aus pädiatrischer und internistisch-hämatologischer Sicht. [...]

Herzliche Grüße
Holger Cario & Stephan Lobitz

Alle Infos, Anmeldung und Programm:
https://www.haematologie-heute.de/

 

Neue Therapie gibt Hoffnung bei erworbenem hypothalamischem Übergewicht

Der Hypothalamus ist ein lebenswichtiger Teil des Zwischenhirns und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation von Hunger, Sättigung oder Stoffwechsel. Wird der Hypothalamus in der Kindheit beschädigt, kann das sogenannte erworbene hypothalamische Übergewicht entstehen – eine seltene, schwerste Adipositas, die bisher nicht behandelbar ist. Eine Studie, die u.a. an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm (UKU) durchgeführt wird, untersucht derzeit eine neue medikamentöse Behandlungsoption mit dem Wirkstoff Setmelanotid. Erste Zwischenergebnisse sind vielversprechend und deuten darauf hin, dass die neue Therapie einen Wendepunkt in der Behandlung der Krankheit darstellen könnte. [...}

Download: Vollständige Pressemitteilung

 

Um unsere Arbeit am Zentrum stetig verbessern zu können, sind wir auf Ihre Einschätzung angewiesen.
Hier haben Sie die Möglichkeit uns Ihre Anregungen, Lob oder Kritik mitzuteilen. Vielen Dank.

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Veranstaltungen

09
Apr
Patientenseminar Lipodystrophie

Seminar für Betroffene und Interessierte

17:50 Uhr | Online via Webex

25
Apr
10. Symposium: HÄMATOLOGIE HEUTE

17:00 Uhr | Stadthaus, Ulm

Fort­bil­dun­gen

20
Mär
Schulung und psychosoziale Versorgung von Menschen mit Lipodystrophie am Beispiel Frankreich

Seminar | Veranstalter: Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen und Endo-ERN- Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie | Dozentin: Dipl. Psychologin Agnes Bauer

10:00 Uhr | Konferenzraum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm

03
Apr
Frakturrisiko bei Kindern und Jugendlichen mit Übergewicht und Adipositas

Seminar | Veranstalter: Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen und Endo-ERN- Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie | Dozentin: Dr. biol. hum. Stephanie Brandt

10:00 Uhr | Konferenzraum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm

10
Apr
Monogene Adipositas

Seminar | Veranstalter: Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen und Endo-ERN- Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie | Dozentinnen: PD Dr. Julia von Schnurbein und Dr. med. Melanie Schirmer

10:00 Uhr | Konferenzraum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm

 

Ihre Anfrage an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm

Unter den unten aufgeführten Links oder auf der Startseite in der rechten Menüführung finden Sie alle Informationen für eine Anmeldung.

 

Kontakt

Zentrale Kontaktstelle ZSE Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)
Eythstraße 24
89075 Ulm

Tel: (+49) 731 500-57080

Fax: (+49) 731 500-57058

E-Mail: zse@uniklinik-ulm.de

Unser Zentrum sieht in den seltenen Erkrankungen einen Forschungsauftrag, diagnostische und therapeutische Möglichkeiten für künftige Generationen zu verbessern. Wenn Sie einen Beitrag dazu leisten möchten, unterstützen Sie uns doch bitte mit einer Spende auf das angegebene Konto.

Spendenkonto

Universitätsklinikum Ulm
Sparkasse Ulm
IBAN DE16 6305 0000 0000 1064 78
BIC SOLADES1ULM
Verwendungszweck: D.4150 ZSE

Qualitätsberichte

Strukturierte Qualitätsberichte des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm

Bericht 2020

Bericht 2021