Spezielle Hämatologie

I. Hämoglobinanalysen

• Blutfarbstoffuntersuchungen bei Kindern aller Alterstufen (auch vorgeburtliche Diagnostik) und bei Erwachsenen mittels verschiedener Methodenkombinationen: Strukturanalysen, DNA-Analysen, HbF-Zellen, HbF-quantitativ, Heinzkörper. MetHb. HbA_1c
• Syntheseraten einzelner Hämoglobinketten (nach vorheriger telefonischer Rücksprache)
• Spezielle Diagnostik der Polyglobulien: Nachweis der entsprechenden Hb Varianten, Bestimmung der Sauerstoffaffinität des Blutes,Bestimmung von 2,3-Diphosphoglycerat (vorherige Anmeldung erforderlich)
• Beurteilung aller Befunde und Interpretation der zugehörigen klinisch-hämatologischen Krankheitsbilder
• Familienuntersuchungen, Genetische Beratung, einschließlich der Vermittlung zur Pränataldiagnostik, Therapie-Empfehlungen
  

II. Erythrozytenenzyme

• Diagnostik der Enzymdefekte der Glykolyse (Hexokinase, Glucosephosphat-isomerase, Triosephosphatisomerase,
  Glycerinaldehydphosphatdehydrogenase, Pyruvatkinase) und des Pentosephosphatzyklus (Glucose-6-Phosphatdehydro-genase, 6-Phosphogluconatdehydro-genase, Glutathionreduktase mit NADPH, Glutamatoxalacetattransaminase), Bestimmung der Methämoglobin-Reduktasen
  

III. Hämatologische Diagnostik bei Kindern aller Altersstufen und Erwachsenen

• Blutbildpräparation und-beurteilung, Erythrozytenmorphologie und Diagnostik von Erythrozyten Formabweichung, z.B. Diagnostik der Sphärozytosen, Elliptozytosen und anderer Membrandefekte
• Heinz`sche Innenkörper, Osmotische Resistenz (Glycerol-Lyse-Test)
• Hämoglobin im Plasma und/oder Urin
• Knochenmarkpräparation und morphologische Beruteilung
• Eisenfärbung
• Beruteilung der Befunde und Zuordnung zu den klinisch-hämatologischen Erkrankungen, Therapie-Beratung

Untersuchungsmaterial für alle Untersuchungen:

5-10 ml EDTA-Blut (in beschichteten Probengefäßen). Bei Säuglingen und Kleinkindern 2 ml EDTA-Blut. Postversand normal oder per Eilboten, ungekühlt.