Die Molekularpathologie ist nach DIN EN ISO/IEC 17020:2012 durch die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH akkreditiert.

Von dem in Paraffin eingebetteten Tumorgewebe werden histologische Schnitte angefertigt.

An einem Hämatoxylin-Eosin gefärbten Schnitt zeichnet der Pathologe die Tumorareale an, um im Schnitt enthaltenes Normalgewebe bei der anschließenden Tumor DNA Extraktion zu minimieren. Hierzu werden je nach Größe des Tumorareals ein bis drei Schnitte entparaffiniert, die Anzeichnung  auf den jeweiligen Schnitt übertragen und die DNA aus dem dissektionierten Tumorgewebe isoliert.

Abhängig von anschließender Analyse wird der DNA-Extrakt von begleitenden Proteinen, Salzen etc. befreit und die DNA Konzentration photometrisch bestimmt.

Zum Nachweis einer Mutation in einem bestimmten Gen wird der interessierende Gen-Abschnitt  aus der DNA mittels einer sog. Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt. In einer anschließenden Sequenzierreaktion bestimmt man die Basenabfolge des PCR-Produkts, und im Vergleich mit der bekannten Wildtyp-Sequenz kann eine vorhandene Mutation erkannt werden.

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Übersichtsschema NGS-Analytik