Forschung

Das Institut für Humangenetik in Ulm ist im Jahre 2000 aus einer Fusion der Abteilungen Humangenetik und Medizinische Genetik entstanden.

Die Abteilung Humangenetik hatte sich die genetisch bedingte (autosomal-dominant vererbte) Neurofibromatose 1 als Modellsystem für die Erforschung der malignen Transformation gewählt und sämtliche Arbeitsgruppen der Abteilung auf diese Fragestellung hin ausgerichtet. Die Abteilung hat sich auf diesem Gebiet mit ihren Arbeiten international hohes Ansehen erworben und konnte einige ihrer Ergebnisse zur NF1 in höchstrangigen Zeitschriften veröffentlichen.

Die frühere Abteilung Medizinische Genetik mit ihren umfangreichen Aufgaben in der Krankenversorgung hat versucht, Forschung und Krankenversorgung im Interesse eines effektiven Arbeitens soweit wie möglich zu verbinden. Gelungen ist die Verbindung zum Beispiel beim Fra(X)-Syndrom, für das früh eine zytogenetische und später auch molekulargenetische Diagnostik eingeführt wurde. Mit mehreren zellbiologischen beziehungsweise molekulargenetischen Arbeiten konnte eine führende Position sowohl in der Fra(X)-Forschung als auch in der Diagnostik gewahrt werden, was auch heute noch seinen Niederschlag in der Leitung von Ringversuchen findet. Ein anderer aus der Verknüpfung von Forschung und Diagnostik folgender Aspekt war die Notwendigkeit, mit den verschiedenen Arbeitsgruppen auch die unterschiedlichen Teilbereiche der Humangenetik zu repräsentieren und damit die Entwicklung und Einführung neuer diagnostischer Verfahren zu gewährleisten. Die hieraus folgende Diversität der Arbeitsgruppen reichte von molekulargenetischen Untersuchungen zur Geschlechtsdeterminierung über die Karyotyp - Evolution bis hin zur Mutagenitätstestung. Auch von diesen Arbeiten konnte eine beträchtliche Zahl in führenden Zeitschriften publiziert werden.

Die Zeit nach Fusion von Humangenetik und Medizinischer Genetik

Um Kompetenz in Genetischer Epidemiologie für das Institut zu gewinnen, wurde ein habilitierter wissenschaftlicher Mitarbeiter in das Institut augenommen, der sich im Laufe der Jahre äußerst erfolgreich in Humangenetik und genetische Epidemiologie eingearbeitet hat, so dass das Institut hierdurch in der Lage ist, auch in entsprechenden internationalen Projekten mitzuarbeiten.

Die nach der Fusion im Institut verbliebenen Arbeitsgruppen haben insgesamt sehr erfolgreich gearbeitet, was sich unter anderem darin zeigt, dass die Publikationsleistung (s. Publikationslisten rechts) des Instituts mehrfach an der Spitze der nicht-bettenführenden Abteilungen lag und dass mit diesen Arbeiten mehrfach Preise gewonnen wurden. Im Institut werden derzeit Projekte bearbeitet zu:

• Vergleichende Betrachtung der Genomevolution in Vertrebraten - Mechanismen evolutionärer und krankheits-assoziierter Genom-Rearrangements
• Modifizierende Gene bei der NF1
• Charakterisierung von NF1 Mikrodeletionen, der häufigsten rekurrenten Mutation bei NF1.
• Analyse von Assoziationsstudien mittels neuronaler Netze
• Molekulargenetik des Prostata-Ca
• genetisch bedingte Variation der DNA-Reparaturkapazität als Prädiktor für Mamma-Ca 
• Die Identifizierung des männlich determinierenden Gens bei dem Säuger Ellobius lutescens
• der Einfluss von BRCA1 auf die X-Inaktivierung und Expression X-chromosomaler Gene bei Geschlechtschromosomenaberrationen
• Charakterisierung der mutagenen Wirkung von Formaldehyd
• Nachweis und DNA-Reparatur von DNA-Protein Crosslinks
• Oligonukleotid vermittelter gezielter Austausch von Nukleotiden in Genen
• PNA-vermitteltes Gene-blocking als Therapie-Ansatz beim Prostata-Ca