Neuromuskuläre Erkrankungen

Sprechstundentermine nach Vereinbarung:

Tel. 0731 / 500-63003

Fax 0731 / 500-63002

 

Anschrift:

Neuromuskuläre Ambulanz

Neurologische Hochschulambulanz im RKU

Oberer Eselsberg 45

89081 Ulm

Ansprechpartner

Spektrum der Ambulanz

Das Aufgabengebiet der Neuromuskulären Ambulanz umfasst die Diagnostik, Differenzialdiagnostik, Therapie, Beratung und Nachbetreuung von Patienten mit allen Formen neuromuskulärer Erkrankungen.

In der Ambulanz werden kongenitale, degenerative, entzündliche und stoffwechselbedingte Myopathien sowie Störungen der neuromuskulären Endplatte betreut. Die histologische Aufarbeitung von Muskelbiopsien erfolgt im Muskellabor des RKU (Dr. H.-J. Gdynia, Prof. Dr. H. Tumani). Bei speziellen diagnostischen Fragestellungen wie weiterführenden biochemischen oder molekulargenetischen Analysen erfolgen die Untersuchungen in enger Absprache mit dem Muskellabor.
 

Wissenschaftliche Projekte
Parallel zu den klinischen Fragestellungen wird den Patienten über die Ambulanz die Teilnahme an verschiedenen wissenschaftlichen Studien angeboten.

Aktuell werden folgende Studien durchgeführt
Studie zur Wertigkeit der kardialen Magnetresonanztomographie bei Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener und Duchenne

Mit der Förderung der Deutschen Herzstiftung und in Kooperation mit der Klinik für Kardiologie des Robert Bosch Krankenhauses in Stuttgart (Prof. Dr. U. Sechtem, Dr. A. Yilmaz) wurde 2007 eine Studie zur kernspintomographisch erfassbaren Herzmanifestation bei Patienten mit progressiver Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener und Typ Duchenne begonnen. Dieses Projekt ist auf mehrere Jahre geplant und soll dem frühzeitigen Aufdecken von kardialen Veränderungen im Krankheitsverlauf mit Hilfe der nichtinvasiven MRT des Herzens dienen. Die ersten Ergebnisse dieser Studie konnten im Jahr 2008 bereits veröffentlicht werden (Yilmaz et al. 2008). und unterstreichen den hohen Nutzen der kardialen MRT sowie die deutliche Überlegenheit dieser Methode gegenüber der standardmäßig durchgeführten Echokardiographie bei Patienten mit Dystrophinopathien. Für die Teilnahme an dieser Studie werden noch fortlaufend weitere Patienten gesucht.

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Studie zur Wertigkeit der kardialen Magnetresonanztomographie bei Patienten mit mitochondrialen Myopathien

Im Rahmen der Kooperation mit der kardiologischen Abteilung im Robert-Bosch Krankenhaus Stuttgart wurde 2008 weiterhin eine Studie hinsichtlich des Einsatzes der kardialen MRT bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen (MELAS-Syndrom, MERRF-Syndrom, chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie, Kearns-Sayre-Syndrom) geplant und begonnen. Auch für diese Studie werden ständig Patienten gesucht.

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Referenzen:
Yilmaz A, Gdynia HJ, Baccouche H, Mahrholdt H, Meinhardt G, Basso C, Thiene G, Sperfeld AD, Ludolph AC, Sechtem U. Cardiac involvement in patients with Becker muscular dystrophy: new diagnostic and pathophysiological insights by a CMR approach. J Cardiovasc Magn Reson. 2008 Nov 4;10(1):50.

Links:
Muskellabor, RKU