In Ausgabe 45/2025 des „hämotherapie – Fachmagazin der Transfusionsmedizin“ erläutert die Ulmer Transfusionsmedizin die Funktionsweise des Third-Generations Sequencings (TGS). Dabei werden zudem die Vorteile, Limitationen und zentralen Herausforderung dieser innovativen und zukunftsweisenden Plattformtechnologie aufgeführt.
Hier werden einige Punkt des Originalartikels hervorgehoben. Den gesamten Artikel finden Sie hier.
Die molekulargenetische Diagnostik steht vor einem bedeutenden Innovationsschub: Mit TGS eröffnen sich in der Transfusionsmedizin neue Perspektiven, sowohl in der Forschung als auch in der klinischen Anwendung. Für die klinische Praxis bedeutet dies vor allem eines: mehr Präzision, schnellere Laborergebnisse und mehr Sicherheit. Ein zentraler Fortschritt liegt in der Fähigkeit, lange DNA-Sequenzen („Long Reads“) zu analysieren. Dadurch können komplexe genetische Strukturen deutlich besser aufgelöst werden als mit der bisherigen Sequenziertechnologien, darunter auch Next-Generation-Sequenzierung (NGS).
Besonders relevant ist dies für die Blutgruppendiagnostik. Während etablierte Methoden hier teilweise an ihre Grenzen stoßen, ermöglicht TGS eine deutlich genauere Charakterisierung mit direktem klinischem Nutzen. So kann die Technologie eine präzise Haplotyp-Bestimmung ohne langwierige Amplifikationsschritte liefern und damit helfen, das Risiko immunologischer Komplikationen zu reduzieren. Ein Anwendungsbeispiel von TGS zeigt die beigefügte Abbildung sowie die Publikation von Waldmann et al., bei der mittels TGS eine eindeutigere Genotypisierung des Rhesus-Systems ermöglicht wurde.
Auch in der Pathogendetektion zeigt sich das Potenzial der Technologie eindrucksvoll. Klassische Verfahren sind meist auf bekannte Erreger beschränkt. TGS hingegen erlaubt eine weitgehend biasfreie Analyse mikrobieller Genome. Dies ermöglicht nicht nur die Identifikation unbekannter Pathogene, sondern auch eine schnellere und umfassendere Diagnostik. Besonders relevant ist dies für vulnerable Patientengruppen, bei denen eine rasche Therapieentscheidung entscheidend ist.
Trotz aller Fortschritte bleibt die Implementierung herausfordernd. Regulatorische Anforderungen und infrastrukturelle Hürden müssen überwunden werden. Dennoch gehen wir mit der Nutzung von TGS einen entscheidenden Schritt hin zu einer präziseren und sichereren Transfusionsmedizin mit unmittelbarem Nutzen für die Patientenversorgung.
