Diagnostik des Instituts für Humangenetik

Das Institut für Humangenetik ist vorwiegend in der mittelbaren Krankenversorgung tätig. Es werden spezielle genetische Untersuchungen angeboten sowie Untersuchungen für das Universitätsklinikum Ulm und externe Einsender durchgeführt. Dazu gehören die prä- und postnatale Chromosomendiagnostik und ausgewählte molekulargenetische Analysen zu einzelnen Krankheitsbildern (Differentialdiagnostik, präsymptomatische und prädiktive Gendiagnostik). Das Institut hat sich auf die Diagnostik hereditärer Formen von Tumoren spezialisiert. Außerdem gehören das Spektrum neuromuskulärer Erkrankungen sowie seltene monogene erblich bedingte Erkrankungen zum Untersuchungsumfang.

Zur Diagnostik wird in jedem Fall eine fachlich qualifizierte Humangenetische Beratung angeboten, die in der dem Institut angeschlossenen Humangenetischen Beratung durchgeführt wird.

Laborbereiche

Molekulargenetik
Prof. Dr. med. Reiner Siebert

+49-731-500-65400 (mail: Reiner Siebert)

Dr. Hannah Rabenstein

+49-731-500-65430 (mail: Hannah Rabenstein)

Morten Hillmer

+49-731-500-65434 (mail: Morten Hillmer)

Dr. Kathrin Oehl-Huber

+49-731-500-65430 (mail: Kathrin Oel-Huber)

Diana Huynh

+49-731-500-65431

Heidrun Lindenthal

+49-731-500-65431

Marlies Miersch

+49-731-500-65431

Angelika Patzke

+49-731-500-65431

Angela Schulze

+49-731-500-65431

Irina Wiest

+49-731-500-65431

   

Wissenschaftliche Fragen: Dr. Hannah Rabenstein: +49-731-500-65430

Formelle Fragen: Probenannahme: +49-731-500-65433

Faxnummer Molekulargenetik: +49-731-500-65471

Adresse: Universitätsklinikum Ulm, Institut für Humangenetik, DNA-Labor, Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm

Zytogenetik
PD Dr. med. Susanne Bens

+49-731-500-65420 (mail: Susanne Bens)

Dr. Cristina López González

+49-731-500-65408 (email: Cristina López)

Manuela Fischer

+49-731-500-65481

Sabine Goll

+49-731-500-65481

Simone Miller

+49-731-500-65481

 

 

Faxnummer Zytogenetik: +49-731-500-65471

Adresse: Universitätsklinikum Ulm, Institut für Humangenetik, Zytogenetisches Labor, Albert-Einstein-Allee 11, 89081 Ulm

Leistungsverzeichnis

Leistungsverzeichnis Molekulargenetik und Zytogenetik (Stand 01.10.2018)

Formulare

Anforderungsscheine für Laboruntersuchungen

Molekulargenetische und zytogenetische Leistungen müssen lt. KBV (vom 01.07.2010) über einen Laborüberweisungsschein (Formblatt Nr. 10) abgerechnet werden. Bitte beachten Sie unbedingt die aktuelle Anlage 2 - Vereinbarung über Vordrucke für die vertragsärztliche Versorgung der KBV über die Verwendung von Vordrucken . Gebührenordnungspositionen der EBM Kapitel 11.4. und 19.4 werden NICHT der fachärztlichen Grundversorgung zugerechnet. Sie führen zum Ausschluss der Berechnungsfähigkeit der Pauschale für die fachärztliche Grundversorgung. Die bisher praktizierte Mitteilung der Kennnummer 32010 ist daher seit dem 1.7.2016 nicht mehr erforderlich.

Seit dem 01.02. 2010 gilt in Deutschland das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Genetische Untersuchungen bedürfen laut GenDG einer ausführlichen Aufklärung des Patienten sowie die schriftliche Einwilligung des Patienten oder deren gesetzlicher Vertreter. Darüber hinaus fordert das GenDG vor einer pränatalen und prädiktiven genetischen Diagnostik eine genetische Beratung.

Wir bitten Sie daher um Verständnis, dass es uns nicht mehr möglich ist, Ihre Aufträge bei nicht vorliegender Einverständniserklärung und Erklärung zum Verbleib des restlichen Materials auszuführen.

According to the German Law (Gendiagnostikgesetz) genetic testing can only be performed with the patient's informed consent. Please use the form "Informed Consent to Perform Genetic Testing" to fulfill these requirements.

Formulare zum Download

Handbuch zur Primärprobenentnahme