Forschung

Die Forschungsaktivitäten des Instituts sind überwiegend am Oberen Eselsberg angesiedelt, wobei ganz unterschiedliche Teilbereiche der Humangenetik 
repräsentiert werden. Das Spektrum der Fragestellungen ist breit und hat primär translationalen Charakter. 

Ein besonderes übergeordnetes Interesse des Instituts liegt in der Erforschung von somatischen 
genetischen Veränderungen und epigenetischen Modifikationen für die Entstehung von Krankheiten, in der 
Interaktion von Umwelt und Genomfunktion sowie in der Genomorganisation.


Besondere Schwerpunkte finden sich dabei in den folgenden Bereichen: 

  • Tumorerkrankungen (incl. Tumordisposition und somatische Genetik) 
  • Endokrin-metabolische Erkrankungen (incl. Adipositas, MEN; PHP1B, TNDM, AIS) 
  • Reproduktive Störungen und vorgeburtlicher Prägung (incl. Infertilität, Aborte, pränatale Prägung, Imprinting, Perinatalanalytik von Fehlbildungs-Retardierungssyndromen) 
  • Neurale Entwicklungsstörungen und Neurodegeneration 

Die Forschungsprojekte des Instituts werden gefördert u.a. von der Deutschen Forschungsgemeinschaft, der Deutschen Krebshilfe und dem Bundesministerium für Bildung und Forschung. Das Institut ist eingebunden in internationale, nationale und lokale Verbundforschungsprojekte, z.T. in koordinierender Funktion (z.B. MMML-Predict). Es ist Standort bzw. leitet Projekte in verschiedenen Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung wie dem wie Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) oder 
dem Deutschen Zentrum für Diabetesforschung (DZD). Es ist Teil des Nachwuchsforschungszentrums für Fertilitätsprotektion (FePro) Ulm als einem der BMBF-geförderten interdisziplinären Zentren für reproduktive Gesundheit.

FePro-Ulm (AP2) Interdisziplinäres Nachwuchsforscherzentrum für Fertilitätsprotektion - Fertilitätserhalt bei Männern

Bei Patienten mit onkologischen Erkrankungen in der reproduktiven Lebensphase führt eine Tumortherapie häufig zu einer Reduktion der Fertilität und ggfls. nachfolgender ungewollter Kinderlosigkeit. Daher liegt im Rahmen dieses Teilprojektes einer der Forschungsschwerpunkte auf der Bedeutung von Tumor-​ und Therapie-​assoziierten Veränderungen der DNA-​Integrität und der DNA-​Methylierung für die Fertilität bei männlichen Patienten sowie der Bestimmung des diagnostischen Werts von zell-​freier Tumor-​DNA (ctDNA) und zirkulierenden Tumorzellen (CTCs). Aufgrund der klinischen Relevanz im Kontext des Fertilitätserhalts stehen dabei onkologische Erkrankungen mit typischer Manifestation im Jugend-​ und jungen Erwachsenenalter im Fokus, insbesondere hämatologische Neoplasien wie Lymphome, Keimzelltumore und Sarkome.

 

 

Projektziele

  • Technische Etablierung von Assays zur Detektion von ctDNA und CTCs in Blut und Ejakulat bei verschiedenen Tumorentitäten (hämatologische Neoplasien wie Lymphome, Keimzelltumore und Sarkome)
  • Entwicklung von DNA-​Methylierungsassays für ctDNA, welche unabhängig sind von der Anwesenheit von individuellen Mutationen der Tumorzellen
  • Beschreibung der Dynamiken von Veränderungen von DNA-​Methylierungsmustern und ggfls. DNA-​Schäden in Blut und Sperma
  • Quer- und Längsschnittanalysen von Ejakulatproben bei Männern, die aufgrund von Tumorerkrankungen, Behandlungen mit zytotoxischen Therapien oder Kryokonservierung eine verminderte Fruchtbarkeit haben
  • Verständnis der Mechanismen der männlichen Infertilität im Kontext onkologischer Erkrankungen der reproduktiven Phase
  • Aufklärung der späteren Sicherheit bei der Verwendung von Spermaproben von Männern mit Tumorerkrankungen

 

weitere Informationen erhalten Sie auf unserer FePro-Ulm Homepage.

DZKJ - Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit

Die zentralen Gesundheitsthemen des DZKJ-Standorts Ulm sind Adipositas und Stoffwechsel mit den Herausforderungen für die betroffenen Familien, die normale Entwicklung des Immunsystems und seine Störungen bei Infektionen, Allergien und Autoimmunerkrankungen, genetische Störungen der neurologischen Entwicklung sowie psychische Störungen und ihre immunometabolische Basis. Die Ulmer Universitätsmedizin trägt Spezialwissen in der molekularen Medizin, zu seltenen Erkrankungen, zu Zelltherapien sowie in psychologischen und ethischen Aspekten bei. Weitere Schwerpunkte sind die Bewältigung der Folgen lebensbedrohlicher und chronischer Erkrankungen sowie Präventionsprogramme und digitale Lösungen zur Gesundheitskontrolle, zum Beispiel über die Entwicklung von eHealth-Apps. 

Das Institut für Humangenetik beschäftigt sich hier mit Seltene Genetische Erkrankungen, Immunsystem, Entzündungen, Infektionen, Adipositas, Metabolismus, ZNS-Entwicklung und Neurologische Erkrankungen.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der DZKJ-Homepage.