Prof. Dr. Elisabeth Kohne

Tel.: 0731-500 57149
 Fax: 0731-500 57103

E-Mail: elisabeth.kohne@uniklinik-ulm.de

Prof. Dr. Holger Cario

Tel.: 0731-500 57219

 E-Mail: holger.cario@uniklinik-ulm.de

Prof. Dr. Klaus-Michael Debatin

Tel.: 0731-500 57001 (Sekretariat)
Fax: 0731-500 57002

E-Mail: klaus-michael.debatin@uniklinik-ulm.de

Leistungsspektrum

  • Blutfarbstoffuntersuchungen bei Kindern aller Alterstufen (auch vorgeburtliche Diagnostik) und bei Erwachsenen mittels verschiedener Methodenkombinationen: Strukturanalysen, DNA-Analysen, HbF-Zellen, HbF-quantitativ, Heinzkörper. MetHb. HbA1c
  • Syntheseraten einzelner Hämoglobinketten (nach vorheriger telefonischer Rücksprache)
  • Spezielle Diagnostik der Polyglobulien: Nachweis der entsprechenden Hb Varianten, Bestimmung der Sauerstoffaffinität des Blutes,Bestimmung von 2,3-Diphosphoglycerat (vorherige Anmeldung erforderlich)
  • Beurteilung aller Befunde und Interpretation der zugehörigen klinisch-hämatologischen Krankheitsbilder
  • Familienuntersuchungen, Genetische Beratung, einschließlich der Vermittlung zur Pränataldiagnostik, Therapie-Empfehlungen

 

  • Diagnostik der Enzymdefekte der Glykolyse (Hexokinase, Glucosephosphat-isomerase, Triosephosphatisomerase, Glycerinaldehydphosphatdehydrogenase, Pyruvatkinase) und des Pentosephosphatzyklus (Glucose-6-Phosphatdehydro-genase, 6-Phosphogluconatdehydro-genase, Glutathionreduktase mit NADPH, Glutamatoxalacetattransaminase), Bestimmung der Methämoglobin-Reduktasen

 

  • Blutbildpräparation und-beurteilung, Erythrozytenmorphologie und Diagnostik von Erythrozyten Formabweichung, z.B. Diagnostik der Sphärozytosen, Elliptozytosen und anderer Membrandefekte
  • Heinz`sche Innenkörper, Osmotische Resistenz (Glycerol-Lyse-Test)
  • Hämoglobin im Plasma und/oder Urin
  • Knochenmarkpräparation und morphologische Beruteilung
  • Eisenfärbung
  • Beruteilung der Befunde und Zuordnung zu den klinisch-hämatologischen Erkrankungen, Therapie-Beratung

 

5-10 ml EDTA-Blut (in beschichteten Probengefäßen). Bei Säuglingen und Kleinkindern 2 ml EDTA-Blut. Postversand normal oder per Eilboten, ungekühlt.