Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Betroffene mit Phelan McDermid-Syndrom (Deletionssyndrom 22q13)

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PD Dr. med. Sarah Jesse

Oberärztin

Das Phelan McDermid Syndrom (PMDS) gehört zu den orphan diseases mit weltweit etwa 2500 Betroffenen, wobei die Dunkelziffer aufgrund des klinisch sehr heterogenen Bildes als relevant angesehen werden darf. Genetische Grundlage des Syndroms ist eine Aberration des Chromosoms 22q13, zurückzuführen auf Deletionen, Translokationen oder Ringchromosomenbildung unter Beteiligung des SHANK3 Gens, welches für ein Strukturprotein synaptischer Endigungen kodiert. Aufgrund der klinischen Variabilität und der unspezifischen Dysmorphiezeichen erfolgt die Diagnosestellung genetisch nach klinischer Verdachtsdiagnose. Zum Symptomenkomplex gehört eine meist schwer ausgeprägte globale Entwicklungsverzögerung, wobei sich die motorische Komponente in der Regel im Laufe der Erkrankung rückläufig darstellt, derweil eine rezeptive und vor allem expressive Sprachentwicklungsstörung eher wenig positive Dynamik zeigt. Kognitive Einschränkungen reichen von leichter Lernbehinderung bis hin zu schweren Defiziten. Weitere neuropsychiatrische Auffälligkeiten sind epileptische Syndrome, Autismus-Spektrum-Störungen, Regression, bipolare Störungen sowie die Entwicklung eines dementiellen Syndroms. Klinisch relevante Organbeteiligungen umfassen Hepatitiden, Herz- und Nierendysplasien und eine Immundefizienz, allesamt mit seltener Prävalenz.

Die an der Universität Ulm angebotene Spezialsprechstunde ist zugeschnitten auf die verschiedenen Symptome und Bedürfnisse der Betroffenen und setzt sich aus einem multidisziplinären Team mit Kollegen aus der Neurologie, der Kinder- und Jugendpsychiatrie, der Genetik, der Kinderurologie, der Kinderkardiologie, der Orthopädie sowie Neurowissenschaftlern der Universität Ulm zusammen.

Angebote in der Neurologie
  • Individuelle Abklärung verschiedener neurologischer Symptome

  • Einleitung einer genetischen Untersuchung bei noch nicht gesicherter Diagnose

  • Überweisung zu Konsiliar-Untersuchungen in die Kinderkardiologie, Kinderurologie, Orthopädie

  • Studien

Links:

Phelan McDermid Gesellschaft:
http://www.22q13.info/

Aktuelle Literatur:

pubmed

Portal für seltene Erkrankungen:

Orphanet

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