Fachzentren (B-Zentren) für Seltene Erkrankungen

Im ZSE Ulm gibt es folgende Fachzentren, die sich mit bestimmten seltenen Erkrankungen beschäftigen.

Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE)

  • Degenerative Erkrankungen des ZNS
  • Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems
  • Seltene Anfallserkrankungen und Phakomatosen
  • Neuronale Kanalopathien
  • Mikrodeletionssyndrom
  • Vaskuläre Erkrankungen
  • Myopathien
  • Spinale Muskelatrophien
  • Amyotrophe Lateralsklerose, MND
  • M. Huntington
  • Seltene Neurodegenerative Parkinson Syndrome
  • Seltene Demenzformen, FTLD
  • Seltene entzündliche Erkrankungen des Nervensystems
  • Kennedy Syndrom
  • Neurofibromatosen
  • Phelan McDermid Syndrom
  • Seltene Vaskuläre Erkrankungen
  • Klinik für Neurologie
  • Klinik für Augenheilkunde
  • Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
  • Klinik für Innere Medizin I
  • Klinik für Innere Medizin II
  • Klinik für Innere Medizin III
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie
  • Klinik für Neurochirurgie
  • Klinik für Orthopädie
  • Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III
  • Klinik für Urologie
  • Institut für Humangenetik

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen (ZSNME)

  • Degenerative Erkrankungen des ZNS
  • Spinale Muskelatrophien
  • Myopathien
  • Amyotrophe Lateralsklerose, MND
  • Seltene Myopathien
  • Maligne Hyperthermie
  • Klinik für Neurologie
  • Klinik für Augenheilkunde
  • Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
  • Klinik für Innere Medizin I
  • Klinik für Innere Medizin II
  • Klinik für Innere Medizin III
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie
  • Klinik für Neurochirurgie
  • Klinik für Orthopädie
  • Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III
  • Klinik für Urologie

Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH)

  • Profilbild von Prof. Dr. Wolfgang Rottbauer

    Prof. Dr. Wolfgang Rottbauer

    Ärztlicher Direktor der Klinik für Innere Medizin II

  • Profilbild von Dr. med. Michael Radermacher

    Dr. med. Michael Radermacher

    Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie

    Schwerpunkte

    Zusatzbezeichnung Kardio-​MRT
    Zusatzqualifikation Kardiale Magnetresonanztomographie (CMR) Level III

  • Dilatative Kardiomyopathien
  • Hypertrophe Kardiomyopathien
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
  • Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
  • Peripartum Kardiomyopathie
  • Syndrome mit Suszeptibilität für maligne ventrikuläre Arrhythmien
  • Seltene benigne ventrikuläre Arrhythmien
  • Seltene supraventrikuläre Arrhythmien
  • Angeborene Herzfehler
  • Skelettmuskelerkrankungen und andere neurologische Erkrankungen mit kardialer Beteiligung
  • Seltene kardiale Tumoren
  • Pulmonale Hypertonie
  • Klinik für Innere Medizin II des Zentrums für Innere Medizin
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik für Neurologie

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (ZSEE)

  • Profilbild von Prof. Dr. Martin Wabitsch

    Prof. Dr. Martin Wabitsch

    Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm; Leiter Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

  • Profilbild von Univ.-Prof. Dr. Martin Heni

    Univ.-Prof. Dr. Martin Heni

    Leiter der Sektion für Endokrinologie und Diabetologie

  • Profilbild von Dr. Julia von Schnurbein

    Dr. Julia von Schnurbein

    Fachärztin; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

    Schwerpunkte

    Kinder-Endokrinologie und -Diabetologie

  • Profilbild von Dr. med. Johanna Backhus

    Dr. med. Johanna Backhus

    Fachärztin für Innere Medizin und Gastroenterologie

    Schwerpunkte

    Hepatologie

  • Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD, engl. "differences of sex development")
  • Wachstumsstörung - Kleinwuchs 
  • Wachstumsstörung - Hochwuchs
  • Pubertätsentwicklungsstörungen
  • Störungen der Gewichtsregulation
  • Störungen der Funktion der Hypophyse, des Hypothalamus und des ZNS
  • Störungen der Schilddrüsenfunktion
  • Störungen der Nebennierenfunktion
  • Störungen der Hodenfunktion und des männlichen Genitales
  • Störungen der Ovarienfunktion und der weiblichen Geschlechtsmerkmale
  • Störungen des Glukose- und Triglzyeridstoffwechsels
  • Störungen des Knochenstoffwechsels und des Calcium-/Phosphatstoffwechsels
  • Störungen der Wasserregulation
  • Syndromale Erkrankungen mit endokrinen Störungen
  • Lipodystrophie-Erkrankungen
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik für Innere Medizin I, Zentrum für Innere Medizin
  • Institut für Humangenetik
  • Klinik für Chirurgie I (Sektion Kinderchirurgie)
  • Zentrallabor Klinische Chemie (Hormonlabor)

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK)

  • Profilbild von Prof. Dr. Rolf Brenner

    Prof. Dr. Rolf Brenner

    Leiter der Sektion Biochemie der Gelenks- und Bindegewebserkrankungen

  • Profilbild von Prof. Dr. Ansgar Schulz

    Prof. Dr. Ansgar Schulz

    Oberarzt Kinder-Hämatologie und -Onkologie

  • Profilbild von Dr. med. univ. Ingrid Furlan

    Dr. med. univ. Ingrid Furlan

    Fachärztin

    Schwerpunkte

    Kinder-​Hämatologie- und Onkologie

Osteopetrose

  • Infantile (maligne) Osteopetrose
  • Intermediäre Osteopetrose

 

Osteochondrodysplasien und skelettale  Entwicklungsstörungen

  • Osteogenesis imperfecta
  • Achondroplasie
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie
  • Multiple epiphysäre Dysplasie
  • Metaphysäre Dysplasie
  • Multiple kartilaginäre Exostosen

 

Zahn- und Kieferfehlbildungen

  • Oligodontie, Anodontie
  • Erkrankungen der Zahnhartsubstanzen:
    • (Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis
    • imperfecta, Amelogenesis imperfecta-gingival
    • hyperplasia syndrome, Dentin dysplasia,
    • Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing
    • loss- intellectual disability syndrome )
  • Dental ankyloses
  • Cleft palate
  • Apert Syndrome
  • Pfeiffer Syndrome
  • Orthopädische Universitätsklinik Ulm am RKU
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
  • Klinik für Zahnärztliche Prothetik
  • Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
  • Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie

Zentrum für Seltene Tumorerkrankungen & Tumorsuszeptibilität (ZSTETS)

  • Profilbild von Prof. Dr. Thomas Seufferlein

    Prof. Dr. Thomas Seufferlein

    Ärztlicher Direktor der Klinik für Innere Medizin I

  • Profilbild von Dr. med. Johanna Backhus

    Dr. med. Johanna Backhus

    Fachärztin für Innere Medizin und Gastroenterologie

    Schwerpunkte

    Hepatologie

  • Bösartige Neubildungen Gastrointestinaltrakt
  • Neubildungen endokriner und neuroendokriner Organe
  • Hämatologische Neoplasien
  • Sarkome und Hodentumore
  • Genetische Tumorsuszeptibilitätssyndrome
  • Klinik für Innere Medizin I des Zentrums für Innere Medizin
  • Klinik für Innere Medizin III des Zentrums für Innere Medizin
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik für Frauenheilkunde und Geburtsmedizin
  • Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
  • Institut für Humangenetik im Universitätsklinikum Ulm
  • Institut für Pathologie
  • Comprehensive Cancer Center Ulm (CCCU)

Zentrum für Seltene Hauterkrankungen (ZSD)

  • Systemische Sklerose
  • Familiärer Lupus Erythemathodes
  • Hereditäres Angioödem
  • Sklerödema adultorum Buschke
  • Klinik für Dermatologie und Allergologie
  • Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
  • Klinik für Zahnärztliche Prothetik

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI)

  • Profilbild von Prof. Dr. Holger Cario

    Prof. Dr. Holger Cario

    Oberarzt Kinder-Hämatologie und –Onkologie; Sprecher d. Zentrums f. Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI Ulm); Leiter des Hämoglobinlabors

  • Profilbild von Prof. Dr. Ansgar Schulz

    Prof. Dr. Ansgar Schulz

    Oberarzt Kinder-Hämatologie und -Onkologie

  • Profilbild von Dr. Yvonne Pritschow

    Dr. Yvonne Pritschow

    Fachärztin für Kinder-und Jugendmedizin

Störungen der Hämatopoese

  • Thalassämien
  • Sichelzellkrankheiten
  • Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie
  • Angeborene aplastische Anämie
  • Erworbene aplastische Anämie
  • Ery-Membrandefekte
  • Angeborene Erythrozytosen
  • Hereditäre Thrombozytose
  • Myeloproliferative Erkrankungen
  • Autoimmunhämolytische Anämie
  • Autoimmunthrombozytopenie
  • Seltene Eisen- und Vitamin- Stoffwechselstörungen
  • Ery-Enzymdefekte
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom, atyp.
  • Hereditäre Sideroblastische Anämien
  • Kongenitale Dyserythropoetische Anämien
  • Angeborene Methämoglobinämien

 

Immundefekte

 

Diagnostik und Therapie von Immunschwächekrankheiten und angeborenen Erkrankungen des Knochenmarks

  • SCID (Omenn-Syndrom, ADA-Mangel, PNP-Mangel, ZAP70-Defekt, MHC°II-Defekt / Bare Lymphocyte Syndrome, Retikuläre Dysgenesie)
  • CVID und Antikörpermangelsyndrome, M. Bruton
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)
  • Septische Granulomatose / CGD-Syndrom, Purtillo-Syndrom, Hyper-IgM-Syndrom
  • Osteopetrose


Diagnostik und Therapie von Kindern mit Erkrankungen aus dem rheumatologischen und autoinflammatorischen Formenkreis

  • Erkrankungen des Gelenkapparates (z.B. juvenile idiopathische Arthritis)
  • Erkrankungen des Bindegewebes (Kollagenosen, z.B. Dermatomyositis, Lupus erythematodes)
  • Erkrankungen der Gefäße (Vaskulitiden)
  • periodische Fiebersyndrome (PFAPA-Syndrom, Familiäres Mittelmeer-Fieber, Hyper-IgD-Syndrom, TRAPS, zyklische Neutropenie, HLH)
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
  • Klinik für Innere Medizin III des Zentrums für Innere Medizin
  • Institut für Transfusionsmedizin / Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
  • Institut für Humangenetik im Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Leber-, Darm- und Pankreaserkrankungen (ZSLDPE)

  • Profilbild von Prof. Dr. rer. med. Alexander Kleger

    Prof. Dr. rer. med. Alexander Kleger

    Leiter Pankreatologie Stellvertretender Leiter Internistische Notaufnahme- und Intermediate-Care-Station M1b

  • Profilbild von Dr. med. Johanna Backhus

    Dr. med. Johanna Backhus

    Fachärztin für Innere Medizin und Gastroenterologie

    Schwerpunkte

    Hepatologie

  • Alagille-Syndrom
  • Familiäre Cholestaseerkrankungen
  • Budd-Chiari-Syndrom
  • Caroli-Krankheit
  • Cholangitis, primär biliäre
  • Hepatitis D
  • Hepatitis, autoimmune chronische
  • Lebervenen-Verschlusskrankheit
  • Leberkrankheit, isolie1te polyzystische
  • Primäre sklerosierende Cholangitis
  • Wilson-Krankheit
  • Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung
  • bei Lebertransplantierten
  • Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
  • Hypereosinophile Syndrome
  • Pankreatitis, akute rezidivierende
  • Pankreatitis, chronische hereditäre
  • IgG 4 assozierte Erkrankungen / Pankreatitis
  • Pankreas anulare
  • Achalasie, idiopathische
  • Triple A Syndrom
  • Eosinophile Ösophagitis
  • Eosinophile Gastroenteritis
  • Eosinophile Kolitis
  • Kurzdarmsyndrom
  • Morbus Hirschsprung
  • Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)
  • Gastroschisis
  • Omphalozele
  • Analatresie
  • Ösophagusatresie
  • Duodenalstenosen
  • Genetic intractable diarrhea of infancy
  • Kongenitale Chlorid Diarrhö
  • Seltene inflammatorische Darmerkrankungen
  • Schwere immun-vermittelte Enteropathie
  • IL 10 -assoziierte frühkindliche chronisch entzündliche Darmerkrankungen
  • Nicht-klassifizierbare Kolitis
  • Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
  • Klinik für Innere Medizin I des Zentrums für Innere Medizin
  • Klinik Chirurgie I im Universitätsklinikum Ulm mit Sektion Kinderchirurgie