Fachzentren (B-Zentren) für Seltene Erkrankungen

• Degenerative Erkrankungen des ZNS
• Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems
• Seltene Anfallserkrankungen und Phakomatosen
• Neuronale Kanalopathien
• Mikrodeletionssyndrom
• Vaskuläre Erkrankungen
• Myopathien
• Spinale Muskelatrophien

• Amyotrophe Lateralsklerose, MND
• M. Huntington
• Seltene Neurodegenerative Parkinson Syndrome
• Seltene Demenzformen, FTLD
• Seltene entzündliche Erkrankungen des Nervensystems
• Kennedy Syndrom
• Neurofibromatosen
• Phelan McDermid Syndrom
• Seltene Vaskuläre Erkrankungen

• Klinik für Neurologie
• Klinik für Augenheilkunde
• Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
• Klinik für Innere Medizin I
• Klinik für Innere Medizin II
• Klinik für Innere Medizin III
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie
• Klinik für Neurochirurgie
• Klinik für Orthopädie
• Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III
• Klinik für Urologie
• Institut für Humangenetik

• Degenerative Erkrankungen des ZNS
• Spinale Muskelatrophien
• Myopathien

• Amyotrophe Lateralsklerose, MND
• Seltene Myopathien
• Maligne Hyperthermie

• Klinik für Neurologie
• Klinik für Augenheilkunde
• Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde
• Klinik für Innere Medizin I
• Klinik für Innere Medizin II
• Klinik für Innere Medizin III
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie
• Klinik für Neurochirurgie
• Klinik für Orthopädie
• Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III
• Klinik für Urologie

• Dilatative Kardiomyopathien
• Hypertrophe Kardiomyopathien
• Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
• Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
• Peripartum Kardiomyopathie
• Syndrome mit Suszeptibilität für maligne ventrikuläre Arrhythmien
• Seltene benigne ventrikuläre Arrhythmien
• Seltene supraventrikuläre Arrhythmien
• Angeborene Herzfehler
• Skelettmuskelerkrankungen und andere neurologische Erkrankungen mit kardialer Beteiligung
• Seltene kardiale Tumoren
• Pulmonale Hypertonie

• Klinik für Innere Medizin II des Zentrums für Innere Medizin
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Neurologie

• Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD, engl. "differences of sex development")
• Wachstumsstörung - Kleinwuchs 
• Wachstumsstörung - Hochwuchs
• Pubertätsentwicklungsstörungen
• Störungen der Gewichtsregulation
• Störungen der Funktion der Hypophyse, des Hypothalamus und des ZNS
• Störungen der Schilddrüsenfunktion
• Störungen der Nebennierenfunktion
• Störungen der Hodenfunktion und des männlichen Genitales
• Störungen der Ovarienfunktion und der weiblichen Geschlechtsmerkmale
• Störungen des Glukose- und Triglzyeridstoffwechsels
• Störungen des Knochenstoffwechsels und des Calcium-/Phosphatstoffwechsels
• Störungen der Wasserregulation
• Syndromale Erkrankungen mit endokrinen Störungen
• Lipodystrophie-Erkrankungen

• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Innere Medizin I, Zentrum für Innere Medizin
• Institut für Humangenetik
• Klinik für Chirurgie I (Sektion Kinderchirurgie)
• Zentrallabor Klinische Chemie (Hormonlabor)

Osteopetrose

• Infantile (maligne) Osteopetrose
• Intermediäre Osteopetrose

Osteochondrodysplasien und skelettale  Entwicklungsstörungen

• Osteogenesis imperfecta
• Achondroplasie
• Spondyloepiphysäre Dysplasie
• Multiple epiphysäre Dysplasie
• Metaphysäre Dysplasie
• Multiple kartilaginäre Exostosen

Zahn- und Kieferfehlbildungen

• Oligodontie, Anodontie
• Erkrankungen der Zahnhartsubstanzen:
  • (Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis
  • imperfecta, Amelogenesis imperfecta-gingival
  • hyperplasia syndrome, Dentin dysplasia,
  • Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing
  • loss- intellectual disability syndrome )
• Dental ankyloses
• Cleft palate
• Apert Syndrome
• Pfeiffer Syndrome

• Orthopädische Universitätsklinik Ulm am RKU
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
• Klinik für Zahnärztliche Prothetik
• Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
• Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie

• Bösartige Neubildungen Gastrointestinaltrakt
• Neubildungen endokriner und neuroendokriner Organe
• Hämatologische Neoplasien
• Sarkome und Hodentumore
• Genetische Tumorsuszeptibilitätssyndrome

• Klinik für Innere Medizin I des Zentrums für Innere Medizin
• Klinik für Innere Medizin III des Zentrums für Innere Medizin
• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Frauenheilkunde und Geburtsmedizin
• Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
• Institut für Humangenetik im Universitätsklinikum Ulm
• Institut für Pathologie
• Comprehensive Cancer Center Ulm (CCCU)

• Systemische Sklerose
• Familiärer Lupus Erythemathodes
• Hereditäres Angioödem
• Sklerödema adultorum Buschke

• Klinik für Dermatologie und Allergologie
• Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
• Klinik für Zahnärztliche Prothetik

Störungen der Hämatopoese

• Thalassämien
• Sichelzellkrankheiten
• Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie
• Angeborene aplastische Anämie
• Erworbene aplastische Anämie
• Ery-Membrandefekte
• Angeborene Erythrozytosen
• Hereditäre Thrombozytose
• Myeloproliferative Erkrankungen
• Autoimmunhämolytische Anämie
• Autoimmunthrombozytopenie
• Seltene Eisen- und Vitamin- Stoffwechselstörungen
• Ery-Enzymdefekte
• Hämolytisch-urämisches Syndrom, atyp.
• Hereditäre Sideroblastische Anämien
• Kongenitale Dyserythropoetische Anämien
• Angeborene Methämoglobinämien

Immundefekte

Diagnostik und Therapie von Immunschwächekrankheiten und angeborenen Erkrankungen des Knochenmarks

• SCID (Omenn-Syndrom, ADA-Mangel, PNP-Mangel, ZAP70-Defekt, MHC°II-Defekt / Bare Lymphocyte Syndrome, Retikuläre Dysgenesie)
• CVID und Antikörpermangelsyndrome, M. Bruton
• Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)
• Septische Granulomatose / CGD-Syndrom, Purtillo-Syndrom, Hyper-IgM-Syndrom
• Osteopetrose

Diagnostik und Therapie von Kindern mit Erkrankungen aus dem rheumatologischen und autoinflammatorischen Formenkreis

• Erkrankungen des Gelenkapparates (z.B. juvenile idiopathische Arthritis)
• Erkrankungen des Bindegewebes (Kollagenosen, z.B. Dermatomyositis, Lupus erythematodes)
• Erkrankungen der Gefäße (Vaskulitiden)
• periodische Fiebersyndrome (PFAPA-Syndrom, Familiäres Mittelmeer-Fieber, Hyper-IgD-Syndrom, TRAPS, zyklische Neutropenie, HLH)

• Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
• Klinik für Innere Medizin III des Zentrums für Innere Medizin
• Institut für Transfusionsmedizin / Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
• Institut für Humangenetik im Universitätsklinikum Ulm

• Alagille-Syndrom
• Familiäre Cholestaseerkrankungen
• Budd-Chiari-Syndrom
• Caroli-Krankheit
• Cholangitis, primär biliäre
• Hepatitis D
• Hepatitis, autoimmune chronische
• Lebervenen-Verschlusskrankheit
• Leberkrankheit, isolie1te polyzystische
• Primäre sklerosierende Cholangitis
• Wilson-Krankheit
• Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung
• bei Lebertransplantierten
• Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
• Hypereosinophile Syndrome
• Pankreatitis, akute rezidivierende
• Pankreatitis, chronische hereditäre
• IgG 4 assozierte Erkrankungen / Pankreatitis
• Pankreas anulare
• Achalasie, idiopathische
• Triple A Syndrom
• Eosinophile Ösophagitis
• Eosinophile Gastroenteritis
• Eosinophile Kolitis
• Kurzdarmsyndrom
• Morbus Hirschsprung
• Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)
• Gastroschisis
• Omphalozele
• Analatresie
• Ösophagusatresie
• Duodenalstenosen
• Genetic intractable diarrhea of infancy
• Kongenitale Chlorid Diarrhö
• Seltene inflammatorische Darmerkrankungen
• Schwere immun-vermittelte Enteropathie
• IL 10 -assoziierte frühkindliche chronisch entzündliche Darmerkrankungen
• Nicht-klassifizierbare Kolitis

• Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
• Klinik für Innere Medizin I des Zentrums für Innere Medizin
• Klinik Chirurgie I im Universitätsklinikum Ulm mit Sektion Kinderchirurgie