Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ist Teil des Universitätsklinikums Ulm und der Medizinischen Fakultät und somit ein Zusammenschluss zahlreicher Kliniken und Institute, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen. Das Zentrum soll vor allem Kontaktstelle betroffener Patienten sowie deren behandelnde Ärzte sein.
In der EU werden Krankheiten mit einer Prävalenz von ≤5:10.000 Menschen als SE definiert. Etwa 8.000 der ca. 30.000 bekannten Krankheiten sind somit SE. Wegen dieser großen Zahl sind in Europa etwa 30 Mio. und in Deutschland etwa 4 Mio. Menschen betroffen. Viele der Betroffenen haben keine endgültige Diagnose. Mehr als 80% der SE sind genetisch bedingt und führen somit zu lebenslangen Erkrankungen. Außerdem trägt die meist späte Diagnosestellung und das häufige Fehlen einer Therapie zu schweren Krankheitsverläufen bei. Wegen der kleinen Patientenzahlen wäre die Entwicklung eines Pharmakons unrentabel.
Gemeinsam laufen am Welt-PH-Tag am 5. Mai
Der 5. Mai ist der Welt-PH-Tag. Der Tag, um auf die seltene Erkrankung Pulmonale Hypertonie aufmerksam zu machen. Das Team PHenomenal Hope Germany nutzt diesen Tag bereits zum 6. Mal dafür, einen virtuellen Lauf für Alle, die mitmachen möchten, anzubieten.
Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 am 28.02.2025 - Selten sind viele
Unsere Veranstaltung vom 28.02.2025 fand sehr viel Zustimmung.
Wir bedanken uns für die zahlreiche Teilnahme an dieser Online-Veranstaltung und vor Allem bei unseren Dozenten für die interessanten Beiträge.
Download: Flyer mit dem kompletten Programm
Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 am 28.02.2025 – Wie seltene Erkrankungen besser erkannt werden sollen:
Ein Beitrag der Tagesschau erklärt welche Aktivitäten momentan für eine bessere und schnellere Diagnostik entwickelt werden.
Unter nachfolgenden Links können die einzelnen Beiträge angeschaut werden:
Begrüßung und Eröffnung durch Prof. Dr. Martin Wabitsch
Das A-Zentrum stellt sich vor; Prof. Dr. Martin Wagner
(mit Patientenfragen)
Humangenetische Diagnostik bei SE; Prof. Dr. Reiner Siebert
Patienten mit multiplen körperlichen Beschwerden; Prof. Dr. Harald Gündel
Patienten mit Varianten der Geschlechtsentwicklung; Prof. Dr. Martin Wabitsch
intergeschlechtliche Menschen e.V.; Anjo Kumst; vorgetragen von Prof. Dr. Martin Wabitsch
Therapiemöglichkeiten bei ALS; PD Dr. David Brenner
Kardiale Amyloidosen und andere seltene Ursachen der Linksherzvergrößerung; Prof. Dr. Dominik Buckert
Schlusswort und Ende der Veranstaltung; Prof. Dr. Martin Wabitsch
Professor Wabitsch vom Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm bei „SWR 1 Leute “
Am 28.02.2025 wird weltweit der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen.
Alleine in der EU sind über 30 Millionen Menschen von mehr als 7.000 seltenen Erkrankungen betroffen. Aufgrund der Vielfalt der Erkrankungen sowie der oft geringen Patientenanzahl pro Gruppe, ist es sehr schwierig eine seltene Krankheit zu diagnostizieren. Für bis zu 95 % dieser Krankheiten gibt es keine spezifische Behandlung und meist sind die verfügbaren Therapien mit exorbitanten Kosten verbunden. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen an den Universitätskliniken Ulm arbeitet auf vielfältige Weise aktiv an der Verbesserung der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.
Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen 2025 wurde der Vorstandsvorsitzende des Zentrums für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Ulm, Professor Wabitsch, am 28.02.2025 in die Sendung „SWR 1 Leute“ eingeladen. Alleine im eigenen Sendegebiet erreicht SWR1 Baden-Württemberg werktäglich etwa 1,4 Millionen Hörerinnen und Hörer ab 14 Jahren. Die Sendung "SWR1 Leute" läuft von Montag bis Freitag sowie sonntags immer zwischen 10 und 12 Uhr.
Die Welt zu Gast in SWR1 Leute - SWR1 Leute - SWR1
7. Patienten- und Angehörigentag für Patienten mit Aplastischer Anämie und/oder Paroxysmaler Nächtlicher Hämoglobinurie am 22.03.2025
Liebe Patientinnen und Patienten, liebe Angehörige,
wie Sie dem beiliegenden Programm entnehmen können, laden wir Sie herzlich zum 7. Patienten- und Angehörigentag für Patienten mit Aplastischer Anämie und/oder Paroxysmaler Nächtlicher Hämoglobinurie am Samstag, 22.03.2025 ein. Für die weitere Planung benötigen wir die teilnehmende Personenzahl, sowie Ihre Themenwünsche und Fragen für das „Wunschkonzert“.
Das endgültige Programm wird nach Abschluss der Rückmeldefrist erstellt. Abhängig vom Interesse der Teilnehmer kann es zu Änderungen des Programmablaufs kommen. Bitte schicken Sie uns daher Ihre Anmeldung bis zum 07. März 2025 - per Post oder Email.
Sie erhalten keine Anmeldebestätigung! Sollte Ihre Anmeldung nach Erreichen der max. Teilnehmerzahl eintreffen, melden wir uns bei Ihnen.
Herzliche Grüße
Ihre Dr. med. Britta Höchsmann & Professor Dr. med. Hubert Schrezenmeier
Flyer
Rückantwortbogen
Starkes Übergewicht bei Kindern und Jugendlichen: Aktuelle Behandlungsmöglichkeiten
Referent: Prof. Dr. med. Martin Wabitsch - Leiter der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Regelmäßige Informationsveranstaltung über die Themen:
- Definition Übergewicht
- Ursachen und Folgen
- Möglichkeiten der Behandlung (ambulante/stationäre Adipositasprogramme, Medikamentöse Therapie, Bariatrische Chirurgie, Psychologische Untersützung)
- Welche Unterstützungsmöglichkeiten gibt es?
- Fallbeispiele
- Fragen und Austausch
Der Lipodystrophie Stammtisch - jeden ersten Dienstag im Monat
Sie sind betroffen von Lipodystrophie und haben Fragen zu speziellen Themen? Sie möchten sich mit anderen Betroffenen austauschen?
Der Lipodystrophie Stammtisch (online) wurde gemeinsam von dem Deutschen Referenznetzwerk Lipodystrophie und dem Patientennetzwerk NetLip ins Leben gerufen. Zu jedem Termin laden wir Expert*innen zu einem bestimmten Thema ein. Die Expert*innen halten einen Kurzvortrag und beantworten anschließend all Ihre Fragen. In ungezwungener Atmosphäre lädt der Stammtisch auch zum Erfahrungsaustausch und Kennenlernen mit anderen Betroffenen ein.
Neue Therapie gibt Hoffnung bei erworbenem hypothalamischem Übergewicht
Der Hypothalamus ist ein lebenswichtiger Teil des Zwischenhirns und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation von Hunger, Sättigung oder Stoffwechsel. Wird der Hypothalamus in der Kindheit beschädigt, kann das sogenannte erworbene hypothalamische Übergewicht entstehen – eine seltene, schwerste Adipositas, die bisher nicht behandelbar ist. Eine Studie, die u.a. an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm (UKU) durchgeführt wird, untersucht derzeit eine neue medikamentöse Behandlungsoption mit dem Wirkstoff Setmelanotid. Erste Zwischenergebnisse sind vielversprechend und deuten darauf hin, dass die neue Therapie einen Wendepunkt in der Behandlung der Krankheit darstellen könnte. [...]
Download: Vollständige Pressemitteilung
Um unsere Arbeit am Zentrum stetig verbessern zu können, sind wir auf Ihre Einschätzung angewiesen.
Hier haben Sie die Möglichkeit uns Ihre Anregungen, Lob oder Kritik mitzuteilen. Vielen Dank.
Qualitätsbericht 2023 erschienen
Der Qualitätsbericht 2023 steht ab sofort zum Download zur Verfügung.
Veranstaltungen
Mai
Jeden ersten Dienstag im Monat lädt der Stammtisch zum Kennenlernen und Austauschen mit anderen Betroffenen ein. Der Stammtisch findet online statt.
19:30 Uhr | Online via WebEx
Jun
Jeden ersten Dienstag im Monat lädt der Stammtisch zum Kennenlernen und Austauschen mit anderen Betroffenen ein. Der Stammtisch findet online statt.
19:30 Uhr | Online via WebEx
Fortbildungen
Ihre Anfrage an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm
Unter den unten aufgeführten Links oder auf der Startseite in der rechten Menüführung finden Sie alle Informationen für eine Anmeldung.
Kontakt
Zentrale Kontaktstelle ZSE Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)
Eythstraße 24
89075 Ulm
Tel: (+49) 731 500-57080
Fax: (+49) 731 500-57058
E-Mail: zse@uniklinik-ulm.de
Unser Zentrum sieht in den seltenen Erkrankungen einen Forschungsauftrag, diagnostische und therapeutische Möglichkeiten für künftige Generationen zu verbessern. Wenn Sie einen Beitrag dazu leisten möchten, unterstützen Sie uns doch bitte mit einer Spende auf das angegebene Konto.
Spendenkonto
Universitätsklinikum Ulm
Sparkasse Ulm
IBAN DE16 6305 0000 0000 1064 78
BIC SOLADES1ULM
Verwendungszweck: D.4150 ZSE
Qualitätsberichte
Strukturierte Qualitätsberichte des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm
DZKJ - Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Ulm Child Health (UCH) ist eine Initiative einer Gruppe von Abteilungen der Universität Ulm, die sich mit kindlicher Entwicklung und Krankheiten befassen, und wird von der renommierten Abteilung für Pädiatrie koordiniert.
UCH hat sich erfolgreich um die Teilnahme am Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) beworben, einem vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geplanten Deutschen Zentrum für Gesundheitsforschung (DZG). Die Aufbauphase soll im Mai 2024 beginnen. Im DZKJ wird UCH lediglich als DZKJ-Standort Ulm bezeichnet.
