Betreute Krankheiten

Angeborene Immundefekte

Primäre Immundefekte/Autoinflammationssyndrome sind eine heterogene Gruppe angeborener Erkrankungen, die alle Teilfunktionen des Immunsystems betreffen können. Sie gehen einher mit häufigen eventuell ungewöhnlichen Infekten, Gedeihschwäche und einer Störung der Immunregulation u. a. mit Milz- und Lymphdrüsenschwellungen, Granulomen und verschiedenen Autoimmunphänomenen. Aus der möglichst genauen Beschreibung des Infektionsmusters, des immunologischen Phänotyps, aus funktionellen Untersuchungen, aber auch aus der Analyse der genetischen Ursachen leiten sich die therapeutischen Konsequenzen bis hin zur Stammzelltransplantation ab. Alle entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen sind in unserem Zentrum etabliert.

WHIM-Syndrom

WHIM ist ein Akronym für die Symptome Warzen, Hypo-Gammaglobulinämie, Infektionen und Myelokathexis. Das Syndrom ist genetisch bedingt und wird autosomal-dominant vererbt. Eine chronische Neutropenie im peripheren Blut ist assoziiert mit dem Zurückhalten der Zellen im Knochenmark (Myelokathexis). Die Inzidenz wird geschätzt auf 0.23 in 1 Millionen (Cohen et al., 2012) und mit mehr als 40 publizierten Fällen weltweit ist das Syndrom sehr selten. Die Krankheit beginnt im frühen Kindesalter mit rezidivierenden bakteriellen Infekten, die sofort auf Antibiotika ansprechen. Im späteren Leben entwickeln die meisten Patienten disseminierte, hartnäckige Warzen mit den häufigen Papilloma-Virus (HPV)-Serotypen. Die Zahl aller Neutrophilen ist meist < 300/ Mikroliter Blut. Eine Lymphopenie ist unterschiedlich stark ausgeprägt, Hämoglobin und Thrombozytenzahl sind normal. Ursache des WHIM-Syndroms sind meist heterozygote Mutationen im CXCR4-Gen in der Region 2q21. Das Gen kodiert einen Chemokin-Rezeptor, der in blutbildenden und nicht-blutbildenden Zellen exprimiert wird. Die Mutationen betreffen den C-Terminus des Proteins. Die Therapie besteht in monatlichen Immunglobulin-Infusionen, womit die Häufigkeit von Infektionen reduziert werden kann. Durch tägliche Injektion von G-CSF oder GM-CSF können die Neutrophilenzahl und die Knochenmark-Zytologie normalisiert werden. Weitere klinische Studien etablieren die Nutzung des CXCR4 Antagonisten AMD3100 (Plerixafor) um die Neutrophilenzahl im peripheren Blut zu steigern (McDermott et al., 2014).

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Angeborene Immundefekte

Priv.-Doz. Dr. med. Manfred Hönig
Prof. Dr. med. Ansgar Schulz

Genetische Diagnostik angeborener Immundefekte

Dr. med. Klaus Schwarz
Prof. Dr. med. Ansgar Schulz

Autoinflammations-/ Fiebersyndrome Rheumatische Erkrankungen bei Kindern

Dr. med. Catharin Schütz
Prof. Dr. med. Ansgar Schulz

WHIM-Syndrom

Prof. Dr. med. Ansgar Schulz
Prof. Dr. Badolato Raffaele
Dr. Jean Donadieu

Stammzelltransplantation bei Kindern

Priv.-Doz. Dr. med. Manfred Hönig
Prof. Dr. med. Ansgar Schulz

Funktionelle Diagnostik angeborener Immundefekte

Prof. Dr.rer.nat. Lisa Wiesmüller

Immunologielabor

Prof. Dr. med. Ansgar Schulz

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Profilbild von Prof. Dr. Ansgar Schulz

Prof. Dr. Ansgar Schulz

Oberarzt Kinder-Hämatologie und -Onkologie

Profilbild von Priv.-Doz. Dr. med. Manfred Hönig

Priv.-Doz. Dr. med. Manfred Hönig

Oberarzt der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Profilbild von Dr. med. Catharina Schuetz

Dr. med. Catharina Schuetz

Funktionsoberärztin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Institut für Transfusionsmedizin

Profilbild von Dr. med. Klaus Schwarz

Dr. med. Klaus Schwarz

Vorstandsmitglied des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm; Abteilungsleiter Molekulare Diagnostik; Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm

Frauenklinik

Profilbild von Prof. Dr. rer. nat. Lisa Wiesmüller

Prof. Dr. rer. nat. Lisa Wiesmüller

Leiterin der Sektion Gynäkologische Onkologie

Selbsthilfegruppen

Weitere Informationen zur Stammzelltransplantation

Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK)

Der Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK) ist eine seltene und in ihren Implikationen überaus komplexe Multiorgananomalie. Im Sinne eines Fehlbildungsspektrums entsteht entweder eine isolierte distale Spaltbildung der Urethra (Epispadie), eine klassische Blasenekstrophie mit ekstropher Blase, Rektus- und Beckendiastase und epispadem Genitaldefekt oder die Multiorgananomalie der Kloakenfehlbildung mit Blasenekstrophie, Omphalocele, Anomalien des Muskel- und Skelettsystems, sowie des Enddarmes und des Nervensystems. Die Gesamtinzidenz in Deutschland wird mit 1:10.000 Neugeborenen geschätzt. Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen. Die chirurgischen Ziele sind ein sicherer Bauchwandverschluss, Erreichen von zuverlässiger Harnkontinenz, Schutz des oberen Harntraktes sowie die Rekonstruktion eines kosmetisch und funktionell akzeptablen Genitales. Als Standardtherapien der klassischen Blasenekstrophie stehen die mehraktige Rekonstruktion (modern staged approach) oder die einaktige Rekonstruktion im Neugeborenen- oder Säuglingsalter zur Verfügung. Objektive Kriterien, die eine Zuweisung eines Patienten in eine mögliche Therapieform mit Angabe einer verlässlichen Langzeitprognose rechtfertigen, sind nicht etabliert. Entschieden werden soll eben nicht nur, welche Operation oder welcher Operateur die bestmögliche Kontinenz erreichen kann, sondern es sollen auch mögliche Langzeitauswirkungen für die ganzheitliche Entwicklung des kleinen Menschen bedacht werden. Die nach der Geburt getroffene Therapieentscheidung hat nämlich, wie wir heute wissen, weitreichende Auswirkungen nicht nur auf die Kontinenz sondern auch auf die spätere Genitalfunktion, die Fertilität und auch auf die gesamte psychosoziale und psychosexuelle Entwicklung und damit die Lebensqualität.

Sprechstunde:

Wenn Sie sich selbst oder Sie sich mit Ihrem Kind in unserer Sprechstunde vorstellen möchten, wäre es sinnvoll, wenn Sie uns im Vorfeld die medizinischen Unterlagen zukommen lassen könnten. Anschließend vereinbaren wir einen individuellen Beratungstermin!

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK)

Prof. Dr. med. Anne-Karoline Ebert

Urologische Universitätsklinik

Profilbild von Prof. Dr. med. Anne-Karoline Ebert

Prof. Dr. med. Anne-Karoline Ebert

Oberärztin; Leiterin der Sektion Kinderurologie

Selbsthilfegruppen

Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)

Das hämolytisch urämische Syndrom (HUS) gehört zu den thrombotischen Mikroangiopathien und ist klinisch durch Symptome der Hämolyse in Kombination mit einem Nierenversagen charakterisiert. Die Pathogenese der Erkrankung ist sehr heterogen. Beim sogenannten atypischen HUS, abgekürzt aHUS (oder auch D negatives HUS) liegt ein Mangel unterschiedlicher Komplementregulatoren vor. Dieser wird entweder durch Mutationen in den entsprechenden Genen oder durch sog. Hemmkörper (Autoantikörper) hervorgerufen.

Das typische HUS (auch D+ HUS genannt, von Diarrhoe positiv) betrifft zumeist Kinder und tritt bei shigatoxinbildenden Enteronbakterien auf und ist mit Diarrhoen assoziiert. In der Regel heilt die Erkrankung ohne spezifische Maßnahmen aus. In Abhängigkeit des Erregers treten besonders schwere Verläufe auf. Der Einsatz von Plasmapherese und Antibiotika wird kontrovers beurteilt. Die Abgrenzung des HUS zu anderen thrombotischen Mikroangiopathien (z.B. thrombotisch-trombozytopenische Purpura, TTP)  kann schwierig sein. Eine terminale Niereninsuffizienz stellt die wichtigste Langzeitkomplikation der Erkrankung dar.

Ein neuer Therapieansatz bei D+-HUS und bei bestimmten Formen des aHUS stellt der Komplementinhibitor Eculizumab dar.

Kälteaglutininerkrankung (CAD)

Die primäre Kälteagglutininerkrankung ist charakterisiert durch eine kälteinduzierte Durchblutungsstörung mit Zyanose bis hin zu Nekrose und intravasaler Hämolyse. Asymptomatische Patienten fallen häufig durch eine ex-vivo Hämolyse in der Laborprobe mit Hyperkaliämie auf. Hervorgerufen wird die Erkrankung durch einen monoklonalen (kälte) IgM-Autoantikörper. Dieser bindet bei „kalten“ (Körper-)Temperaturen an eine Zuckerstruktur (i oder I) der Erythrozyten und führt zur Agglutination und intravasalen Hämolysen. Die Diagnose erfordert den Ausschluß eines Lymphoms, den Nachweis eines monoklonalen IgM (meist k) mit einem Kälteagglutinintiter von ≥ 64 bei 4° und die Beladung der Erythrozyten mit Komplement C3d, IgM ist dabei häufig nicht mehr nachweisbar (vgl. Abblildung). Meist besteht zusätzlich eine chronische extravasale Hämolyse. Wichtig ist der Probentransport bei 37°C. Therapeutisch ist die Unterbringung des Patienten im Warmen wichtig. Das einzige durch Studien belegte Medikament ist Rituximab, jüngst auch in Kombination mit oralem Fludarabin. Ein vielversprechender Ansatz ist die Inhibition der terminalen Komplementendstrecke mit Eculizumab, der aktuell in einer Studie überprüft wird.

Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura (TTP)

Die Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura (TTP) gehört zu den sogenannten thrombotischen Mikroangiopathien und ist durch eine Thrombopenie, ZNS-Störungen und eine mikroangiopathische Anämie gekennzeichnet.  Die Erkrankung verläuft akut verläuft unbehandelt oft tödlich. Der Verdacht auf eine TTP ergibt sich aus einer Thrombopenie in Kombination mit einer mikroangiopathischen Anämie (Fragmentozyten!) ohne andere Ursachen. Bei Vorliegen dieses Befundes soll schnellstmöglich eine Plasmapherese eingeleitet werden! Ein früher Therapiebeginn ist entscheidend für einen günstigen Krankheitsverlauf. Die TTP entsteht durch eine verminderte Aktivität der ADAMTS-13-Metalloprotease (A Disintegrin And Metalloprotease with ThromboSpondin 1 repeats 13). Sie hat die Aufgabe große von Willebrand Multimere zu zerkleinern. Bei verminderter Aktivität kommt es zur Persistenz dieser großen Multimere, mit einer überoptimalen Funktion unter Scheerstreß. Es entstehen plättchenreiche Thromben mit folgender mechanischen Zerstörung der Erythrozyten und Bildung von Fragmentozyten (siehe Abbildung). Die ADAMTS-13-Verminderung ist meistens durch einen Autoantikörper bedingt oder seltener durch einen Gendefekt auf Chromosom 9. Die Abgrenzung zu anderen Mikroangiopathien ist dabei oft schwierig, aber zur weiteren Therapieplanung notwendig. Wegweisend für die Diagnose ist die Testung auf die ADAMTS-13 –Aktivität (meist <5%), Den Nachweis eines Inhibitors und großer von-Willebrand-Multimere. Für eine aussagekräftige Labortestung müssen die Proben vor Einleitung einer Plasmatherapie entnommen werden!

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS), Kälteaglutininerkrankung (CAD) und Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura (TTP):

Dr. med. Sixten Körper

Transfusionsmedizin und DRST

Profilbild von Dr. med. Sixten Körper

Dr. med. Sixten Körper

Facharzt für Transfusionsmedizin, Innere Medizin, Hämatologie und Internistische Onkologie; Abteilungsleiter der Abteilung für Blutspende, Apherese und Hämotherapie

Chondrodysplasien

Unter dem Begriff Chondrodysplasien wird eine heterogene Gruppe angeborener Erkrankungen des Knorpelgewebes bzw. der Skelettentwicklung zusammengefasst. Die zahlreichen Formen der Chondrodysplasien werden anhand des klinisch-radiologischen Befundes, begleitenden Symptomen sowie des Vererbungsmodus unterschieden. Neben einer fundierten Diagnostik ist es wichtig, bereits im Kindesalter verschiedene orthopädische Probleme zu behandeln, um die körperlichen Einschränkungen möglichst gering zu halten. Ein Schwerpunkt in Ulm ist die Spondyloepiphysäre Dysplasia Tarda, die durch formveränderte Wirbelkörper und frühzeitige degenerative Veränderungen von Gelenken charakterisiert ist. An der Ulmer Klinik für Orthopädie liegt eine langjährige Erfahrung in der Diagnostik von Chondrodysplasien vor und es sind alle für die Therapie erforderlichen orthopädisch-chirurgischen Eingriffe etabliert.

Osteopetrose

Unter dem Begriff Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine pathologisch vermehrte Knochenmasse charakterisiert sind. Beim Menschen können mehrere Typen unterschieden und nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Schwere der klinischen Symptomatik und nach assoziierten Symptomen klassifiziert werden. Die schweren Formen der Osteoeptrose können durch eine allogene Stammzelltransplantation behandelt werden. Die Ulmer Kinderklinik gilt als internationales Referenzzentrum für die infantile Osteopetrose, alle entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen sind in unserem Zentrum etabliert.

Osteogenesis imperfecta

Unter dem Begriff Osteogenesis imperfecta (Glasknochenerkrankung) wird eine heterogene Gruppe angeborener Erkrankungen des Bindegewebes zusammengefasst, die durch eine vermehrte Knochenbrüchigkeit und teilweise erhebliche Skelettdeformierungen charakterisiert ist. Verschiedene Typen der Erkrankung können anhand des klinisch-radiologischen Befundes, assoziierter Symptome und des Vererbungsmodus unterschieden werden. Bei rezidivierenden Knochenbrüchen oder Fehlstellungen kann im Kindesalter eine operative Stabilisierung langer Röhrenknochen mittels Teleskopmarknagelung erfolgen. Die Kliniken für Kinderheilkunde und Orthopädie der Universität Ulm führen seit 25 Jahren eine schwerpunktmäßige interdisziplinäre Betreuung von Patienten mit Osteogenesis imperfecta durch, die alle diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen umfasst.

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Chondrodysplasien allgemein, X-gebundene Spondyloepiphysäre Dysplasia Tarda

Prof. Dr. Rolf Brenner

Orthopädisch-chirurgische Versorgung bei Chondrodysplasien

Dr. Rita Taurmann

Osteopetrose

Prof. Dr. med. Ansgar Schulz

Osteogenesis imperfecta

Prof. Dr. Rolf Brenner

Orthopädisch-chirurgische Versorgung, Teleskopmarknagelung

Dr. Rita Taurmann

Stammzelltransplantation bei Kindern

Prof. Dr. med. Ansgar Schulz

Klinik für Orthopädie am RKU

Profilbild von Prof. Dr. Rolf Brenner

Prof. Dr. Rolf Brenner

Leiter der Sektion Biochemie der Gelenks- und Bindegewebserkrankungen

Profilbild von Dr. Rita Taurman

Dr. Rita Taurman

Kinderorthopädie, Fuß- und Rheumachirurgie

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Profilbild von Prof. Dr. Ansgar Schulz

Prof. Dr. Ansgar Schulz

Oberarzt Kinder-Hämatologie und -Onkologie

Selbsthilfegruppen Chondrodysplasien

Selbsthilfegruppen Osteogenesis imperfecta

Weitere Informationen zur Osteopetrose

Interdisziplinäre Contergan-Sprechstunde

Orthopädische Universitätsklinik
RKU
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
Tel. +49 (0)731 177-2000
https://www.rku.de/index.php/ambulanzen

Jeden letzten Mittwoch im Monat, 14:00-15:00 Uhr

Hämatopoiese-Defekte

Unter dem Begriff „Hämatopoiese-Defekte“ werden hier seltene angeborene und erworbene Anämien und andere Störungen der Erythrozyten-Bildung zusammengefasst. Hierzu gehören u.a. angeborene Hämoglobinerkrankungen (Thalassämien, Sichelzellerkrankung etc.) kongenitale dyserythropoetische Anämien (CDA I-III) und kongenitale Erythrozytosen sowie die erworbene aplastische Anämie und die paryoxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Dabei hat sich die enge Zusammenarbeit zwischen der Inneren Medizin (Medizinische Klinik III), der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und des Instituts für Klinische Transfusions­medizin und Immungenetik (IKT) unter Einbeziehung des Hämoglobinlabors der Kinderklinik und des Deutschen Registers für Stammzelltransplantation (DRST) am IKT sehr bewährt, um eine altersgruppenübergreifende Versorgung von Patienten mit diesen sehr seltenen Erkrankungen zu gewährleisten.

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Seltene angeborene Anämien - Kinder

Prof. Dr. Holger Cario
Prof. Dr. med. Elisabeth Kohne

Seltene angeborene Anämien - Erwachsene

Priv.-Doz. Dr. med. Martin Bommer

Thalassämien, Hämoglobindefekte

Prof. Dr. med. Elisabeth Kohne
Prof. Dr. Holger Cario

Kongenitale Dyserythropoetische Anämien

Priv.-Doz. Dr. med. Martin Bommer

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, aplastische Anämie

Prof. Dr. med. Hubert Schrezenmeier
Dr. med. Britta Höchsmann
Dr. med Sixten Körper

Kongenitale Erythrozytosen

Prof. Dr. Holger Cario
Dr. med. Klaus Schwarz

Fanconi Anämie

Prof. Dr. rer. nat. Lisa Wiesmüller

Isolierte CD59-Defizienz und hereditäre GPI-Defizienzen

Prof. Dr. med. Hubert Schrezenmeier
Dr. med. Britta Höchsmann

Transfusionsmedizin und DRST

Profilbild von Prof. Dr. med. Hubert Schrezenmeier

Prof. Dr. med. Hubert Schrezenmeier

Profilbild von Dr. med. Klaus Schwarz

Dr. med. Klaus Schwarz

Vorstandsmitglied des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm; Abteilungsleiter Molekulare Diagnostik; Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm

Profilbild von Dr. Britta Höchsmann

Dr. Britta Höchsmann

Profilbild von Dr. med. Sixten Körper

Dr. med. Sixten Körper

Facharzt für Transfusionsmedizin, Innere Medizin, Hämatologie und Internistische Onkologie; Abteilungsleiter der Abteilung für Blutspende, Apherese und Hämotherapie

Innere Medizin

Profilbild von Priv.-Doz. Dr. med. Martin Bommer

Priv.-Doz. Dr. med. Martin Bommer

Pädiatrie

Profilbild von Prof. Dr. Holger Cario

Prof. Dr. Holger Cario

Vorstandsmitglied des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm; Oberarzt Kinder-Hämatologie und –Onkologie

Hämoglobinlabor und spezielle hämatologische Diagnostik

Profilbild von Prof. Dr. med. Elisabeth Kohne

Prof. Dr. med. Elisabeth Kohne

Leiterin des Hämoglobinlabors

Universitätsfrauenklinik und Poliklinik

Profilbild von Prof. Dr. rer. nat. Lisa Wiesmüller

Prof. Dr. rer. nat. Lisa Wiesmüller

Leiterin der Sektion Gynäkologische Onkologie

Selbsthilfegruppen

Weitere Informationen

Betreute Hauterkrankungen

Unser Schwerpunkt liegt in der Betreuung von Autoimmunerkrankungen der Haut. Besonders für die systemische Sklerodermie bieten wir im interdisziplinären Verbund das gesamte Spektrum von Diagnostik, Beratung, und ambulanter, tagestationärer und stationärer Behandlung an. Wir führen im Rahmen des ZSE zweitägige, strukturierte Patientenschulungen nach den Richtlinien der DGRh durch. Wir bieten das gesamte Behandlungsspektrum einschließlich Einsatzes erfahrener Physiotherapeuten und Ergotherapeuten. Unseren Patienten bieten wir die Teilnahme an Registerstudien und Behandlungsstudien an und arbeiten eng mit Patientenselbsthilfegruppen zusammen. Wir sind Gründungsmitglied im Deutschen Netzwerk Systemische Sklerodermie DNSS.

Wir verfügen über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten auch von seltenen blasenbildenden Dermatosen wie Pemphigus, bullöses Pemphiigoid, vernarbendes Schleimhautpemphigoid und Dermatitis herpetiformis Duhring. Wir können alle Behandlungsformen anbieten.
Für die seltene Erkrankung Skleroedema adultorum Buschke sind wir deutschlandweit zentraler Ansprechpartner der in der Selbsthilfegruppe SAB engagierten Patienten. Wir führen derzeit die klinische Charakterisierung von Subgruppen der Erkrankung durch und versuchen, Therapiekonzepte zu entwickeln. Bei bislang unzureichend geklärter Pathogenese unterstützen wir die Patienten auch in der Alltagsbewältigung und durch Unterstützung der deutschlandweiten Jahrestreffen.

Für die seltenen angeborenen Erkrankungen Epidermolysis bullosa congenita und die Ichthyosen fungieren wir als klinisches Zentrum und unterstützen Betroffene und ihre Eltern in der Bereitstellung von Materialien für die Diagnostik durch die zentralen Deutschlandzentren und in der Bewältigung des Krankheitsalltags.

Seit vielen Jahren betreuen wir auch Patienten mit kutanem Lupus erythematodes oder Chilblain-Lupus, auch angeborenen Formen.

Dermatologie und Allergologie

Profilbild von PD Dr. Christiane Pfeiffer

PD Dr. Christiane Pfeiffer

Oberärztin

Selbsthilfegruppen

Hereditäres Angioödem

Das hereditäre Angioödem ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal dominant vererbt wird. Ursache des hereditären Angioödems ist ein genetischer Defekt, der zu einem Mangel an C1-Esterasehemmer (C1-INH) führt. Dabei stellt der Körper entweder zu wenig von diesem Protein her (Typ-1-HAE) oder es ist nicht funktionsfähig (Typ-2-HAE). C1-INH besitzt eine regulierende Funktion in zwei lebenswichtigen Systemen des Körpers: im Kontaktsystem der Blutgerinnung und im Komplementsystem der Immunabwehr. Im Falle des HAE kommt es durch den C1-INH-Mangel zu einer vermehrten Bildung des Gewebshormons Bradykinin, welches als Schlüsselmolekül bei der Entwicklung des Angioödems gilt. Ausgelöst werden Attacken des hereditären Angioödems – ebenso wie beim erworbenen – durch verschiedene Angioödem-Trigger, wie z.B. Entzündungen und mechanische Reizung.

Die Erkrankung tritt mit einer Prävalenz von 1:50.000 auf. Bei 25 % der Patienten handelt es sich um Spontanmutationen. Meist zeigen sich die Symptome schon in den ersten beiden Lebensjahrzehnten, wobei Männer und Frauen etwa gleich häufig erkranken. Es kommt zu vorübergehenden und wiederkehrenden subkutane und/oder submuköse Schwellungen ohne Juckreiz und Quaddelbildung im Bereich der Haut der Extremitäten, des Rumpfes und des Gesichts sowie im Bereich der Schleimhäute der oberen Atem- und Speisewege sowie des Magen-Darmtraktes. Diese Ödem sprechen nicht auf eine antiallergische Therapie an und bilden sich ohne Therapie nach 24-72 Stunden spontan zurück.

Symptome und Befunde:

  • Rezidivierende Schwellungen im Bereich der Haut und/oder Schleimhäute ohne Juckreiz und Quaddelbildung
  • Rezidivierende unklare kolikartige Bauchschmerzen, mehrere Stunden anhaltend

Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde

Profilbild von Dr. Jens Greve

Dr. Jens Greve

Seltene hormonelle Erkrankungen, Diabetes und Adipositas im Kindes- und Jugendalter

In unserer Hochschulambulanz sehen wir Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen im Bereich der Hormonsprechstunde, des Diabetes mellitus und der Adipositas mit einem Schwerpunkte in der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit familiären Diabetesformen (z.B. MODY). Wir sind ein überregionales Zentrum für Patienten mit extremer Adipositas und syndromalen Adipositaserkrankungen ebenso wie für seltene Formen der Lipodystrophie.

Zu den, bei uns betreuten, hormonellen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen gehören:

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Störung der Geschlechtsentwicklung:

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch
Frau Dr. Frederike Denzer
Frau Dr. Julia v. Schnurbein

Extreme Adipositas, monogene Fromen der Adipositas:

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch
Frau Dr. Belinda Lennerz
Frau Dr. Julia v. Schnurbein

Seltene Diabetesformen, Hyperinsulinismus:

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch
Herr Dr. Christian Denzer

Endokrine Störungen bei syndromalen Erkrankungen:

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch
Herr Dr. Christian Denzer
Frau Dr. Julia v. Schnurbein
Frau Dr. Frederike Denzer
Frau Dr. Belinda Lennerz

Hormonelle Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen:

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch
Herr Dr. Christian Denzer
Frau Dr. Julia v. Schnurbein
Frau Dr. Frederike Denzer
Frau Dr. Belinda Lennerz

Kinderchirurgie:

Frau Dr. Clothilde Leriche

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Profilbild von Prof. Dr. Martin Wabitsch

Prof. Dr. Martin Wabitsch

Leiter Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Profilbild von Dr. Christian Denzer

Dr. Christian Denzer

Profilbild von Dr. Friederike Denzer

Dr. Friederike Denzer

Profilbild von Dr. Belinda Lennerz

Dr. Belinda Lennerz

Profilbild von PD Dr. rer. nat. Pamela Fischer-Posovszky

PD Dr. rer. nat. Pamela Fischer-Posovszky

Profilbild von Dr. Julia v. Schnurbein

Dr. Julia v. Schnurbein

Universitätsklinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie

Profilbild von Dr. Clothilde Leriche

Dr. Clothilde Leriche

Selbsthilfegruppen

Weitere Informationen

Betreute Kardiomyopathien und Rhythmusstörungen

Short-QT-Syndrom
Long-QT-Syndrom
Angeborene Herzfehler
Morbus Fabry

Innere Medizin

Profilbild von Dr. rer. nat. Steffen Just Just

Dr. rer. nat. Steffen Just Just

Profilbild von Dr. med. Jochen Spieß

Dr. med. Jochen Spieß

Lipdodystrophien

Lipodystrophien sind sehr seltene Krankheiten, charakterisiert durch das Fehlen von Fettgewebe (1). Lipodystrophien können unterteilt werden in familiäre und erworbene Formen und in kompletten Fettgewebsmangel oder partiellen, d.h. nur in einigen Körperregionen vorliegenden Fettgewebsmangel. Für die familiären Formen der Lipodystrophie konnten einige ursächliche genetische Veränderungen identifiziert werden. Bei einem großen Teil der genetisch bedingten Lipodystrophien ist die Ursache aber bis heute unbekannt. Ein erworbener Verlust von Fettgewebe kann immunologische Gründe haben, aber auch durch Infektionen oder die Gabe bestimmter Medikamente insbesondere im Rahmen einer HIV Therapie verursacht werden. Die Ulmer Forschergruppe konnte in den letzten Jahren wesentliche Beiträge zum Verständnis der Pathogenese der Lipodystrophien und der zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen der Erkrankung leisten (2, 3) .

Klinik
Neben dem sichtbar fehlenden Unterhautfettgewebe führt der Mangel an Fettgewebe zu verschiedenen oft schweren metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Hypertriglyzeridämie und Fettleber. Das Ausmaß dieser Komplikationen nimmt mit zunehmendem Fettgewebsverlust zu. Zusätzlich leiden die Patienten unter einem Mangel des im Fettgewebe produzierten Hormons Leptin. Weitere begleitende Veränderungen können je nach zugrunde liegender genetischer Ursache die Skelett- und Herzmuskulatur, das Skelettsystem oder die Ohren betreffen.

Therapie
Zur Zeit besteht keine Möglichkeit, Lipodystrophien zu heilen. Neben der herkömmlichen Behandlung der metabolischen Komplikationen stehen aber seit kurzem zwei sehr spezielle Therapien zur Verfügung, die den zugrunde liegende Pathomechanismus in der Entstehung der Komplikationen beeinflussen. Dies ist zum einen eine Behandlung mit einem PPARy-Agonisten, die neben der bekannten Besserung der Blutzuckereinstellung in einigen Patienten auch zu einem Aufbau an Fettgewebe führt (4). Zum anderen ist es in einigen spezialisierten Zentren wie zum Beispiel in Ulm möglich, einen individuellen Heilversuch mit Leptin durchzuführen (5). Das Anheben des reduzierten Leptin-Spiegels führt zu einer dramatischen Verbesserung der oft ausgeprägten Hypertriglyzeridämie und der Fettleber und damit begleitend auch zu einer Verbesserung von Insulin-Resistenz und Diabetes mellitus (6).


Publikationen
1. Fischer-Posovszky, P., Debatin, K.M., and Wabitsch, M. 2002. [Lipodystrophies]. Klin Padiatr 214:99-103.
2. Fischer, P., Moller, P., Bindl, L., Melzner, I., Tornqvist, H., Debatin, K.M., and Wabitsch, M. 2002. Induction of adipocyte differentiation by a thiazolidinedione in cultured, subepidermal, fibroblast-like cells of an infant with congenital generalized lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab 87:2384-2390.
3. Fischer-Posovszky, P., Hebestreit, H., Hofmann, A.K., Strauss, G., Moller, P., Debatin, K.M., and Wabitsch, M. 2006. Role of CD95-mediated adipocyte loss in autoimmune lipodystrophy. J Clin Endocrinol Metab 91:1129-1135.
4. Arioglu, E., Duncan-Morin, J., Sebring, N., Rother, K.I., Gottlieb, N., Lieberman, J., Herion, D., Kleiner, D.E., Reynolds, J., Premkumar, A., et al. 2000. Efficacy and safety of troglitazone in the treatment of lipodystrophy syndromes. Ann Intern Med 133:263-274.
5. von Schnurbein, J., Moss, A., Nagel, S.A., Muehleder, H., Debatin, K.M., Farooqi, I.S., and Wabitsch, M. Leptin substitution results in the induction of menstrual cycles in an adolescent with leptin deficiency and hypogonadotropic hypogonadism. Horm Res Paediatr 77:127-133.
6. Oral, E.A., Simha, V., Ruiz, E., Andewelt, A., Premkumar, A., Snell, P., Wagner, A.J., DePaoli, A.M., Reitman, M.L., Taylor, S.I., et al. 2002. Leptin-replacement therapy for lipodystrophy. N Engl J Med 346:570-578.

 

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Lipodystrophien:

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch
Frau Dr. rer. nat. Pamela Fischer-Posovszky
Dr. Julia v. Schnurbein

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Profilbild von Prof. Dr. Martin Wabitsch

Prof. Dr. Martin Wabitsch

Leiter Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Profilbild von PD Dr. rer. nat. Pamela Fischer-Posovszky

PD Dr. rer. nat. Pamela Fischer-Posovszky

Profilbild von Dr. Julia v. Schnurbein

Dr. Julia v. Schnurbein

Weitere Informationen

Alpha-1-Antitrypsin Mangel

Der AAT-Mangel ist eine autosomal-rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung, mit verminderter Proteinase-Inhibitor Aktivität und Zerstörung des Lungengerüstes. Folgen sind ein schweres Lungenemphysem und eine Leberzirrhose. Erkrankungsrisiko und Prognose richten sich nach dem Genotyp (PiZZ, PiMZ, PiSZ) α-1Antitrypsin-Konzentration (Normalwert: 0,9-2,0 g/l). Absoluter Rauchverzicht und Infektprophylaxe (Schutzimpfungen) sind die wichtigsten Maßnahmen. Bei schwerer Erkrankung kann eine Enzymsubstitutionstherapie an spezialisierten Zentren sog. Alpha-1 Zentren (wie auch Ulm) durchgeführt werden.

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Alpha-1-Antitrypsinmangel:

Dr. med. Cornelia Kropf-Sanchen
Dr. med. Stefan Rüdiger

Mukoviszidose:

Prof. Dr. Michael Leichsenring

Lungenzentrum des Universitätsklinikum Ulm

Profilbild von Dr. med. Cornelia Kropf-Sanchen

Dr. med. Cornelia Kropf-Sanchen

Oberärztin Sektion für Pneumologie

Profilbild von Dr. med. Stefan Rüdiger

Dr. med. Stefan Rüdiger

Klinisches Labor für Stoffwechsel

Profilbild von Prof. Dr. Michael Leichsenring

Prof. Dr. Michael Leichsenring

Leiter des Bereichs Mukoviszidose / Stoffwechsel

Muskelerkrankungen

Alle etwa 700 Muskelerkrankungen sind nach Definition der EU selten (Häufigkeit <1:2.000). Sie betreffen die Skelettmuskulatur und führen meist zu Muskelschwäche und häufig auch zu belastungsabhängigen Muskelschmerzen. Die Muskelschwäche ist durch Muskelatrophie (Muskelschwund) oder Muskeldystrophie (Ersatz von Muskelgewebe durch Fett und Bindegewebe) oder andere strukturelle Veränderungen bedingt. Auch Funktionsstörungen der Muskulatur im Bereich der neuromuskulären Übertragung, der Erregungsfortleitung oder der elektromechanischen Kopplung können zur Muskelschwäche führen. Manchmal ist auch die Herzmuskulatur mitbetroffen (Kardiomyopathie).

Maligne Hyperthermie (SRH Sigmaringen) Patientensicherheit bei Narkosen - Was ist Maligne Hyperthermie?

Die Maligne Hyperthermie ist eine sehr gefährliche Narkosekomplikation. Bei der malignen Hyperthermie (übersetzt: bösartige Überhitzung) handelt es sich um eine Stoffwechselstörung der Skelettmuskulatur, die bei genetisch prädisponierten Personen durch bestimmte Narkosemedikamente ausgelöst wird. Die Anlage zur Malignen Hyperthermie wird vererbt und tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:62000 bis 1:500000 Narkosen auf. Der Verlauf einer Malignen Hyperthermie Krise ist charakterisiert durch einen massiv gesteigerten Stoffwechsel, Muskelsteifigkeit, Herzrhythmusstörungen und hohe Körpertemperatur. Unbehandelt führt die maligne Hyperthermie auch heutzutage noch in ca. 80% der Fälle zum Tode. Es ist daher ausgesprochen wichtig, das Krankheitsbild zu kennen.

Die deutschsprachigen Maligne Hyperthermie Zentren haben eine Broschüre erarbeitet, in welcher das aktuelle Wissen über die Maligne Hyperthermie verständlich zusammengestellt wurde (siehe unten in der Rubrik "Weitere Informationen zu Muskelerkrankungen" - Maligne Hyperthermie - Broschüre der deutschsprachigen MH-Zentren).

Da es sich um ein seltenes Krankheitsbild handelt, ist häufig Expertenwissen nötig. Die SRH Kliniken Sigmaringen leiten die deutschlandweite Hotline für Maligne Hyperthermie unter der Nummer: 07571-100-2828

Die Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin (DGAI) hat Leitlinien zur Therapie der Malignen Hyperthermie veröffentlicht (siehe unten in der Rubrik "Weitere Informationen zu Muskelerkrankungen" - Maligne Hyperthermie - S1 Leitlinie zur Therapie der Malignen Hyperthermie).

Informationen zu Muskelkrankheiten

Ansprechpartner nach Krankheitsbild

Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Lähmungen

Dr. A. Rosenbohm
Oberstarzt Priv.-Doz. Dr. med. Frank Weber
Oberfeldarzt Dr. med. Andreas Harth

Core Myopathien

PD Dr. W. Klingler

Maligne Hyperthermie (auch Verdacht; chronisch erhöhter Kreatin-Kinase- bzw. CK-Wert)

PD Dr. W. Klingler

Progressiven Muskeldystrophien:Myotone Dystrophien und Duchenne

Dr. A. Rosenbohm

Myofibrilläre Myopathie

Dr. S. Just

Innere Medizin

Profilbild von Dr. rer. nat. Steffen Just Just

Dr. rer. nat. Steffen Just Just

Neuroanästhesie

Profilbild von Prof. Dr. med. Werner Klingler

Prof. Dr. med. Werner Klingler

Neurologie

Profilbild von Dr. med. Angela Rosenbohm

Dr. med. Angela Rosenbohm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Profilbild von Oberstarzt Priv.-Doz. Dr. med. Frank Weber

Oberstarzt Priv.-Doz. Dr. med. Frank Weber

Leiter der neurologischen Abteilung

Profilbild von Oberfeldarzt Dr. med. Andreas Harth

Oberfeldarzt Dr. med. Andreas Harth

Selbsthilfegruppen

Neurofibromatosen

Erkrankungen aus dem Formenkreis der Neurofibromatosen können zu Tumoren des peripheren und zentralen Nervensystems, zu Pigmentierungsveränderungen und anderen Auffälligkeiten führen. In der Interdisziplinären Neurofibromatose-Sprechstunde werden Patienten mit diesen Erkrankungen an einem Tag von Ärzten verschiedener Abteilungen untersucht und beraten. Die notwendigen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen werden unmittelbar zwischen den einzelnen Fachabteilungen koordiniert. Notwendige apparative Untersuchungen sowie therapeutische Maßnahmen werden den überweisenden Ärzten empfohlen und können heimatnah oder in den jeweiligen Fachabteilungen des Universitätsklinikums Ulm durchgeführt werden.

Neurofibromatose-Sprechstunde

Neurologische Ambulanz

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

Telefon +49(0)731/500-63011
Telefax +49(0)731/500-63012

Beteiligt sind die Dermatologischen Klinik, Humangenetik, Kinderklinik mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum, Neurochirurgische Klinik und die Neurologische Klinik.

Die Sprechstundentermine sind jeden ersten Dienstag im Monat von 8:30 Uhr – 13:00 Uhr. Eine vorherige Terminabsprache ist aus organisatorischen Gründen unbedingt erforderlich.

Betreute Krankheitsbilder:

Neurofibromatose Typ 1 (M. Recklinghausen, NF1)
Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
Schwannomatose
Legius-Syndrom
Familiäre spinale Neurofibromatose

Neurochirurgie

Profilbild von Dr. Ute Bäzner

Dr. Ute Bäzner

Selbsthilfegruppen

Demenzerkrankungen

Neben der Alzheimer-Erkrankung und vaskulären Prozessen können auch vergleichsweise selten auftretende Krankheiten für einen dementiellen Abbau verantwortlich sein. Klinisch gehen diese Erkrankungsbilder häufig mit Gedächtnisstörungen, aber auch anderen, isoliert oder zusätzlich auftretenden, neuropsychologischen Beeinträchtigungen, wie Verhaltensauffälligkeiten oder Störungen der Objekt- und Raumwahrnehmung, einher, nicht selten finden sich begleitend dazu aber auch weitere Beschwerden, wie z.B. epileptische Anfälle, motorische Einschränkungen und psychiatrische Symptome.

Sprechstunde für Demenzerkrankungen

Neurologische Universitätsklinik
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

Kontaktpersonen:
Prof. Dr. C. von Arnim
Prof. Dr. M. Otto, PD Dr. I. Uttner

Behandelte Krankheitsbilder:

Posteriore kortikale Atrophie
Frontotemporale Lobärdegeneration
Morbus Niemann-Pick Typ C
Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung
Familiäre Alzheimer Demenz mit frühem Beginn

Weitere Informationen zu Nieman-Pick Typ C

Niemann-Pick Selbsthilfegruppen

Entzündliche ZNS-Erkrankungen und Multiple Sklerose

In der Spezialsprechstunde für entzündliche ZNS-Erkrankungen erfolgt ein umfassendes Management und Therapie von selten auftretenden Differentialdiagnosen der Multiplen Sklerose.

Hierzu gehören:

  • Neuromyelitis optica (NMO, Devic-Syndrom) und ADEM
  • Chronische erregerbedingte Enzephalomyelitis (chronische Neurborreliose, Neuro-HIV, HTLV, Neuro-Lues, FSME, Neuro-Tbc, Morbus Whipple)
  • Vaskulitis des Nervensystems (ZNS-Angiitis, ZNS-Kollagenosen, Wegener-Granulomatose, Neuro-Behcet, Neurosarkoidose, Susac-Syndrom, Cogan-Syndrom)
  • Paraneoplastische Erkrankungen des Nervensystems (Dr. J. Lewerenz, Dr. R.Berger)

Spezialsprechstunde entzündliche ZNS-Erkrankungen und Multiple Sklerose

Neurologische Hochschulambulanz
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

Sprechstundentermine nach Vereinbarung
Telefon  +49(0)731/500-63011
Telefax +49(0)731/500-63012

Huntington-Krankheit und choreatische Bewegungsstörungen

Die Huntington-Krankheit (Chorea Huntington) ist eine vererbbare, degenerative Funktionsstörung des Gehirns mit neurologischen und psychiatrischen Symptomen. Sie kann von einer Generation an die nächste weitergegeben werden, wenn ein ganz bestimmtes Gen (Erbanlage) vererbt wird. Unter dem namengebenden Begriff "Chorea" versteht man unregelmäßige und abrupt auftretende Bewegungen, die nicht der willkürlichen Kontrolle unterliegen.

Andere choreatische Bewegungsstörungen

Nicht jede Chorea bedeutet automatisch, dass die Huntington-Krankheit vorliegt. Es gibt auch andere, zum Teil ebenfalls vererbbare Krankheiten, die mit einer choreatischen Bewegungsstörung einhergehen können.

Dazu gehören:

  • Neuroakanthozytosen
  • Bestimmte Ataxien (SCA17, SCA1-3, Friedreich-Ataxie)
  • Die Dentato-Rubro-Pallido-Lysianische Atrophie (DRPLA)
  • Huntington’s disease-like disorders (HDL-1, HDL-2)
  • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, PKAN)

Huntington-Spezialsprechstunde

Ansprechpartner

Profilbild von Prof. Dr. Bernhard Landwehrmeyer

Prof. Dr. Bernhard Landwehrmeyer

Profilbild von PD Dr. S. Süßmuth

PD Dr. S. Süßmuth

Profilbild von PD Dr. Michael Orth

PD Dr. Michael Orth

Weitere Informationen zu Huntington

Chorea Huntington Selbsthilfegruppen

NBIA / Hallervorden- Spatz-Syndrom Selbsthilfegruppen

Atypische Parkinson Syndrome

Die Gruppe der Parkinson Syndrome gliedert sich in verschiedene Erkrankungen, deren gemeinsame Symptomatik eine Bewegungsstörung mit Verlangsamung der Bewegungsabläufe (Akinese), erhöhte Muskelspannung (Rigor) und oft auch ein Zittern (Tremor) ist. Fast immer sind die Einschränkungen der Beweglichkeit mit weiteren Symptomen wie Gedächtnisstörungen, Stimmungsschwankungen oder Störungen des Kreislaufs und der Blasenfunktion vergesellschaftet.

Der Morbus Parkinson ist die häufigste Erkrankung aus dieser Gruppe der Parkinson Syndrome. Die sogenannten atypischen Parkinson Syndrome hingegen treten sehr viel seltener auf. Sie lassen sich durch einen meist schnelleren Krankheitsverlauf und durch früh beginnende nicht motorische Symptome wie Gedächtnisstörungen , Stürze und/oder Störungen des autonomen Nervensystems von einem M. Parkinson unterscheiden. V.a. haben Medikamente, die auf das dopaminerge System einwirken, bei diesen Erkrankungen eine nur sehr begrenzte Wirksamkeit. Zu Beginn der Beschwerden kann die Unterscheidung zwischen M. Parkinson und atypischen Parkinson Syndromen jedoch schwierig sein.

Die atypischen Parkinson Syndrome kann man im Wesentlichen in drei Gruppen einteilen, die sich auch durch den zugrundeliegenden krankhaften Prozess voneinander unterscheiden. Über die Parkinson-Symptomatik hinaus stehen folgende Symptome bei den Erkrankungen im Vordergrund:

Multisystematrophie (MSA): Die MSA ist insbesondere durch eine Beeinträchtigung der Kleinhirnfunktionen sowie bereits früh auftretende Störungen des autonomen Nervensystems gekennzeichnet. Stehen die Störungen des Kleinhirns im Vordergrund, spricht man vom „cerebellären Verlaufstyp“ (MSA-C), bei vorwiegend Parkinson- ähnlicher Symptomatik vom Parkinson Verlaufstyp (MSA-P)

Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP): die vorherrschenden Merkmal der PSP sind eine Störung der Augenbewegungen, der rasche Verlust des Gleichgewichts-Sinns mit Stürzen und eine früh einsetzende Demenz

Corticobasales Syndrom (CBS): Das CBS zeigt neben der Parkinson ähnlichen Symptomatik eine stark ausgeprägte Ungeschicklichkeit (Apraxie) in der Regel deutlich auf einer Körperseite betont, oft verbunden mit einem Gefühl der „Fremdheit“ für die betroffene Extremität. Ebenso kommt es wie bei der PSP zu einem früh beginnenden demenziellen Prozess.

Spezialsprechstunde für atypische Parkinson Syndrome

Ansprechpartner

Profilbild von Prof. Dr. Jan Kassubek

Prof. Dr. Jan Kassubek

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Prof. Dr. Elmar Pinkhardt

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Prof. Dr. Albert C. Ludolph

Stellvertretender Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm; Ärztlicher Direktor der Klinik für Neurologie

Motoneuronenerkrankungen

Motoneuronerkrankungen (MNE) umfassen eine Gruppe von chronisch fortschreitenden Erkrankungen, die mit einem Absterben von Nervenzellen in der Hirnrinde und/oder von Nervenzellen im Rückenmark einhergehen [1]. Dabei ist derjenige Teil des Nervensystems betroffen, der für die willkürliche Steuerung der Skelettmuskulatur verantwortlich ist. Es handelt sich also um eine Schädigung der motorischen Nervenzellen (motorische Neuronen, Motoneuronen). Die Krankheitsgruppe umfasst somit mehrere motorische Systemerkrankungen mit unterschiedlichen Schwerpunkten auf einer Degeneration des motorischen Neurons in der Hirnrinde oder im Rückenmark, welche sich aber prinzipiell ähnlich präsentieren. Dazu gehören

  • die amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
  • die spinale Muskelatrophie (SMA)
  • die spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA; Kennedy-Erkrankung)
  • die progressive bulbäre Lähmung (PBP) und
  • die primäre Lateralsklerose (PLS).

Die ALS ist die häufigste Motoneuronerkrankung. Grundsätzlich zu unterscheiden sind ein spinaler Krankheitsbeginn, also mit Lähmungen der Extremitäten- und Rumpfmuskulatur in etwa 70% der Fälle von einem bulbären Krankheitsbeginn, das heißt unter anderem mit Sprech- oder Schluckstörungen in etwa 30%. Zusätzlich kommt es zu Muskelschwund (Atrophie) oder Steifigkeit (Spastik), in einer Minderheit der Fälle auch zu einer Demenz.

Motoneuronenambulanz-Sprechstunde

Sprechstundentermine nach Vereinbarung
Telefon +49(0)731/500-63003
Telefax +49(0)731/500-63002

Ansprechpartner:
Herr Prof. Dr. A.C. Ludolph
Herr Prof. Dr. J. Weishaupt

Neurologische Hochschulambulanz im RKU
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

Weitere Informationen zu Motoneuronenerkrankungen

ALS Selbsthilfegruppen

Anfallserkrankungen

Betreute Krankheiten:
Tuberöse Sklerose
Narkolepsie

 

Ansprechpartner

Profilbild von PD Dr. med. Jan Lewerenz

PD Dr. med. Jan Lewerenz

Leiter der Epilepsieambulanz und der Prächirurgischen Epilepsiediagnostik

Neuropathologie

Die neuropathologische Diagnostik seltener neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen umfasst neben der Diagnosestellung nach dem Tode im Rahmen einer Autopsie vor allem die bioptische Diagnosestellung zu Lebzeiten.

So können wir Muskelkrankheiten an einer Biopsie aus dem Skelettmuskel diagnositizieren. Neuropathien werden an einer Biopsie des peripheren Nerven (meist N. suralis) festgestellt. CADASIL-Krankheit, eine erbliche Gefäßkrankheit, die zu multiplen Hirninfarkten und einer Demenz führen kann, wird an einer Hautbiopsie gesichert. Hirnbiopsien sind nur in äußerst seltenen Fälle indiziert, da zumeist eine therapeutische Relevanz fehlt und ein solcher Eingriff ein relevantes Risiko darstellt. Bei entzündlichen Gefäßerkrankungen kann eine therapeutische Relevanz bestehen, so dass bei dieser Verdachtsdiagnose eine Hirnbiopsie erwogen werden kann, sofern eine hinreichende Klärung der Differentialdiagnose klinischerseits nicht möglich ist. Bei sicher degenerativen Erkrankungen wird normalerweise keine Hirnbiopsie entnommen. Seltene Tumore des zentralen und peripheren Nervensystems werden ebenfalls bei uns neuropathologisch nach Entfernung durch den Neurochirugen diagnostiziert. Sofern für die Diagnose oder die Aufnahme in eine Therapiestudie nötig werden diese Tumore auch in den jeweiligen Referenzzentren vorgestellt.

In Zusammenarbeit mit der Neurofibromatose-Sprechstunde des Zentrums für seltene Erkrankungen der Universität Ulm untersuchen wir gut- und bösartige Tumoren des peripheren Nervensystems.

Neurodegenerative Erkrankungen werden autoptosich gesichert. Insbesondere bei den Frontotemporolobären Degenerationen (FTLD) erlaubt die neuropathologische Untersuchung eine Subtypisierung nach den entdeckten Proteinablagerungen. Die drei am häufigsten gefundenen Proteine, die bei diesen Erkrankungen aggregieren sind tau, TDP43, und FUS. Üblicherweise kann man FTLD-tau, FTLD-TDP, und FTLD-FUS Fälle unterscheiden. Daneben gibt es nur sehr wenige FTLD-Fälle, in denen keines dieser drei Proteine abglagert wird. Tau und TDP43 Ablagerungen werden manchmal auch zusammen in einem Gehirn beobachtet. Dabei ist die tau-Pathologie allerdings zumeist der Alzheimer Krankheit zuzuordnen, bei der das tau-Protein ebenfalls abgelagert wird.

Kontakt zur Neuropathologie:

Prof. Dr. Dietmar Thal
Dr. Angelika Scheuerle

Institut für Pathologie – Sektion für Neuropathologie der Universität Ulm und Institut für Pathologie am Bezirkskrankenhaus Günzburg

Ludwig-Heilmeyer Strasse 2
D-89312 Günzburg

Telefon +49(0)8221/96-2163
Telefax +49(0)8221/96-28158

Zuweisungskriterien:
Biopsiegewebe aus Muskel, Nerv, Haut oder ZNS zur Diagnose zu Lebzeiten

Autopsie zur Klärung von Todesursache, Erkrankung (wenn möglich), und falls explizit gewünscht zur Verfügungstellung von bei der Autopsie gewonnener Gewebeproben für die Forschung an seltenen Erkrankungen.

Bei einer geplanten Biopsie bitten wir um vorherige telefonische Absprache, damit das Gewebe für die jeweilige Fragestellung korrekt entnommen und asserviert wird.

Diagnoseliste:

Neuropathologie seltener neurologisch/ psychiatrischer Erkrankungen

Besondere Expertise:
Amyotrophe Lateralsklerose
CADASIL
Dissezierende Aneurysmen der Hirnbasisarterien
Entzündliche Erkrankungen der Hirngefäße
Frontotemporolobäre Degeneration
Neurofibromatose
Tumore des peripheren Nervensystems (Neurofibrome, Schwannome, Perineuriome, maligne Nervenscheidentumore)

Nierenerkrankungen bei Erwachsenen

  • Glomeruläre Nierenerkrankungen
  • Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung z.B. Lupus erythematodes (SLE), Wegenersche Granulomatose, Morbus Fabry, familiäres Mittelmeerfieber
  • Renal tubuläre Azidosen
  • Morbus Fabry
  • Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
  • Amyloidose und Leichtketten-assoziierte Nierenerkrankungen
  • Zystennieren und erbliche Nierenerkrankungen
  • Thrombotische Nierenerkrankungen (atypische hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS)
  • Erbliche Nierentumoren

Nierenerkrankungen im Kindesalter

In der pädiatrischen Klinik werden Patienten betreut mit nephrologischen Problemen, Tubulopathie (z.B. Lowe-, Gitelman- und Bartter-Syndrom), Glomerulopathie, hereditäre Nierenerkrankungen wie z.B. APDKD, ARPKD, Alport-Syndrom, kleinzystische Nierenerkrankungen, Nephrolithiasis ungeklärter Ursache, Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung wie z.B. Tuberöse Sklerose, Hypophosphatasie, Hyperoxalurie.

Nierenerkrankungen im Kindesalter sind selten. Tubulopathien können Elektrolytstörungen verursachen oder zu einer übermäßigen Proteinausscheidung führen. Dies wiederum beeinträchtigt den gesamten Organismus.

Glomerulopathien können verschiedene Ursachen haben, deren Erforschung in den letzten Jahren sehr vorangeschritten ist. Neben Proteinurie kann es zu Hypertonie kommen. Häufig steht am Ende die Niereninsuffizienz mit Dialysepflichtigkeit. Durch das rechtzeitiges Erkennen und die rechtzeitige Behandlung kann die Funktion der Eigennieren länger erhalten werden. Viele genetische Systemerkrankungen gehen mit Nierenbeteiligung einher. So bestehen bei autosomal dominanten und rezessiven polyzystischen Nierenerkrankungen Zysten in den Nieren, die letztendlich zur Niereninsuffizienz und Dialysepflichtigkeit führen.

Das Alportsyndrom manifestiert sich mit einer Mikrohämaturie. Männliche Patienten werden je nach genetischem Defekt im Durchschnitt in unterschiedlichen Lebensaltern dialsysepflichtig. Durch den rechtzeitigen Beginn mit einem ACE Hemmer kann wahrscheinlich die dialysefreie Zeit verlängert werden. Bei der Hypophosphatasie handelt es sich um einen genetischen Defekt der alkalischen Phosphatase. Es bestehen verschiedene Formen. Patientin die in der Neonatalzeit auffällig werden zeichnen sich durch die respiratorische Insuffizienz aus. In der Säuglingszeit fallen eine große Fontanelle, Hypercalcämien, Osteopenien, Gedeihstörung, Nephrocalcinose, muskuläre Hypotonie auf. Neben der Behandlung der Grundkrankheit ist es wichtig die Begleiterkrankung der Nephrocalcinose und die Gedeihstörung zu behandeln, damit eine Niereninsuffizienz vermieden werden kann.

Die Hyperoxalurie ist eine Erkrankung bei der es zu frühen Nephrolithiasis und systemischen Ablagerungen von Calciumoxalatkristallen kommt. Je nach Typ besteht schon im Kindesalter eine Niereninsuffizienz.

Morbus Fabry

Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch einen genetischen Defekt auf dem GLA-Gen (Chromosom X, Region q22) hervorgerufen wird. Liegt eine Mutation vor, kommt es zu einem Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A. Die Folge ist, dass bestimmte Stoffwechselprodukte nicht mehr abgebaut werden können und sich in verschiedenen Zellen ansammeln. Betroffen sind vor allem Niere, Herz- und Gefäßmuskel sowie Nervenzellen. Typische Beschwerden sind meist früh (in der Kindheit) auftretende neuropathische Schmerzen (in Arme und Beine einschießend, teils brennende Handflächen und Fußsohlen), diffuse Angiokeratome, Einschränkung der Nierenfunktion mit Eiweißverlust, Herzmuskelverdickung mit Rhythmusstörungen, Herzmuskelschwäche und Brustschmerzen (Angina pectoris). Für die Behandlung steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung regelmäßige kardiologische und neurologische Kontrolluntersuchungen zu empfehlen sind.

Ansprechpartner

Erwachsene Patienten

Prof. Dr. med. Bernd Schröppel

Pädiatrische Patienten

Dr. med. Ortraud Beringer

Innere Medizin

Profilbild von Prof. Dr. med. Bernd Schröppel

Prof. Dr. med. Bernd Schröppel

Sektionsleiter Nephrologie

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Dr. med. Ortraud Beringer

Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Nephrologin, Neonatologin, Intensivmedizinerin

Betreute Erkrankungen

Die Psychosomatische Medizin und Psychotherapie versteht menschliche Erkrankungen aus einem bio-psycho-sozialen Blickwinkel. Allein dadurch hat sie vielfältige Beziehungen zum Feld der seltenen Erkrankungen. So wenden sich z.B. Patienten und Angehörige an uns, die in der Auseinandersetzung mit einer seltenen genetischen Erkrankung psychosomatische Beratung und Unterstützung benötigen. Treten im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen psychisch belastende Einschränkungen auf, stehen wir mit unserer Ambulanz diagnostisch zur Verfügung. Bei manifesten psychischen Störungen helfen wir durch Therapievermittlung, z.B. an geeignete niedergelassenen Fachärzte und/oder Psychotherapeuten in Wohnortnähe. Darüber hinaus sind bei uns auch im Bedarfsfalle Paar- oder Familiengespräche möglich. Bei onkologischen Erkrankungen oder palliativen Situationen steht unsere Psychoonkologische Ambulanz mit Rat und Tat zur Seite. Während Ihres Aufenthaltes in einer der Kliniken der Universität Ulm können wir Ihnen auch im Rahmen unserer Konsilangebotes  interdisziplinäre Unterstützung anbieten. Bei ausgeprägteren Störungen, für welche eine tagesklinische oder vollstationäre Behandlung indiziert ist, stehen wir im Eignungsfalle sowohl mit unserer Tagesklinik wie Station zur Verfügung, können aber auch Empfehlungen und Vorschläge für evtl. wohnortnähere bzw. ggf. erforderliche Spezial- wie Rehakliniken geben. Ein Forschungsschwerpunkt stellt in unserer Ambulanz die Beschäftigung mit seltenen psychischen Erkrankungen dar, wie z.B. die Body Integrity Identity Disorder (BIID).

Psychosomatische und Psychotherapeutische Ambulanz

Allg. Psychosomatische Ambulanz
Telefon  +49(0)731/500-61831

Internistisch-Psychosomatische Ambulanz
Telefon  +49(0)731/500-61831

Spezialambulanz Beruf & Gesundheit
Telefon  +49(0)731/500-61850

Psychoonkologische Ambulanz
Telefon  +49(0)731/500-61881

Psychosomatische Ambulanz für Seltene Erkrankungen (Kooperation mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm)
Telefon  +49(0)731/500-61831

Psychosomatische Schmerzambulanz
Telefon  +49(0)731/500-61831

Privatambulanz
Telefon  +49(0)731/500-61801

Universitätsklinik Psychosomatische Medizin und Psychotherapie

Profilbild von Dr. med. Alexandra Kranzeder

Dr. med. Alexandra Kranzeder

Störungen der Geschlechtsdeterminierung und –Differenzierung

Bei der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Störungen in der Geschlechtsentwicklung und Intersexualität arbeiten im Vorfeld die Kinderklinik und die Humangenetik zusammen. Therapeutisch werden die Patienten von der Kinderklinik und der Kinderchirurgie betreut.

Ansprechpartner

Störungen der Geschlechtsdeterminierung und –differenzierung:

Frau Dr. Friederike Denzer
Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch

Kinderchirurgie:

Frau Dr. Clothilde Leriche

Geschlechtsdeterminierung und -Differenzierung (Genetik)

Herr Prof. Dr. Walter Just

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Profilbild von Prof. Dr. Martin Wabitsch

Prof. Dr. Martin Wabitsch

Leiter Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Profilbild von Dr. Friederike Denzer

Dr. Friederike Denzer

Universitätsklinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie

Profilbild von Dr. Clothilde Leriche

Dr. Clothilde Leriche

Institut für Humangenetik

Profilbild von Prof. Dr. Walter Just

Prof. Dr. Walter Just

DSD Selbsthilfegruppen

Weitere Informationen

Zahn-, Mund- und Kieferkrankheiten

Seltene Erkrankungen im Bereich der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde können sich sehr heterogen manifestieren.

Zum Einen können die Zähne betroffen sein (z. B. im Sinne einer Zahnunter- oder –überzahl) oder eines nicht regulär verlaufenden Zahndurchbruchs (z. B. Primäre Durchbruchsstörung). Weitere seltene Erkrankungen gehen mit Strukturanomalien der Zähne einher. Im Bereich der Weichgewebe können die Mundschleimhaut oder die Lippen betroffen sein (z. B. Melkersson-Rosenthal-Syndrom). Andere seltene Erkrankungen äußern sich in einem nicht adäquaten Wachstumsverlauf bzw. in Wachstumsdefiziten (z.B. Apert-Syndrom), was sehr oft mit Kieferfehlstellungen und Fehlbildungen im Gesichtsschädelbereich einhergeht.

Es gibt auch seltene Erkrankungen, die zwar zu Symptomen im Bereich der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde führen, bei denen jedoch das Leitsymptom selbst nicht primär im Mundbereich liegt. Bei derartigen seltenen Erkrankungen kann beispielsweise eine individuelle, d. h. auf den Patienten zugeschnittene Mundhygiene erforderlich sein (wie z. B. bei seltenen Leukämieformen, bei welchen eine konventionelle Mundhygiene zeitweise nicht möglich ist).

Unser Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde steht Ihnen als Patient sowohl bei seltenen Erkrankungen zur Verfügung, die primär das Gebiet der Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde betreffen, als auch für eine begleitende Betreuung. Gerne beteiligen wir uns auch gemeinsam mit anderen Fachdisziplinen an der interdisziplinären Versorgung seltener Erkrankungen.

Zahnmobilisierung bei genetisch bedingten Zahndurchbruchstörungen

Zahnmobilisierung bei genetisch bedingten Zahndurchbruchstörungen Bei der „Primären Zahndurchbruchsstörung“ („Primary failure of eruption“, PFE) liegt eine Störung des Durchbruchsmechanismus vor, welche dazu führt, dass der betroffene Zahn nicht bzw. nur teilweise in die Mundhöhle durchbricht. Die Prävalenz der PFE wird auf 0,06% geschätzt (Baccetti 2000), weshalb definitionsgemäß von einer seltenen Erkrankung gesprochen werden kann. Die kieferorthopädisch-interdisziplinäre Therapie der PFE überstreckt sich zumeist über mehrere Jahre um umfasst meist >50 Behandlungstermine Familienuntersuchungen belegen eine starke genetische Komponente bei der PFE, wobei es sich überwiegend um einen autosomal-dominanten Erbgang handelt. In Einzelfällen ist auch ein autosomalrezessives Muster oder eine Spontanmutation beobachtet worden.

Sprechstunde

Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie
Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm

Sprechstunde Montag bis Donnerstag 8-16 Uhr und Freitag 8-15 Uhr
Telefon +49(0)731/500-64430

Angebote der Sprechstunde:

  • Spezifische Diagnostik (d.h. molekulargenetische Analyse)
  • Erstellen des Therapiekonzepts und Darstellung von Therapieverläufen einer mehrjährigen kieferorthopädischen Haupttherapiephase
  • Beratung von in freier Praxis tätigen Kieferorthopäden
  • Vernetzung mit Kieferorthopädischen Polikliniken der Universitäten Freiburg und Tübingen.